The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability

Jérémie Mortreux; Tiffany Busa; Dominique P. Germain; Gwenaël Nadeau; Jacques Puechberty; Christine Coubes; Vincent Gatinois; Pierre Cacciagli; Yannis Duffourd; Jean-Marc Pinard; Hélène Tevissen; Laurent Villard; Damien Sanlaville; Nicole Philip; Chantal Missirian

doi:10.1038/s41431-017-0018-x

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The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability

Jérémie Mortreux Tiffany Busa ¹ Dominique P. Germain ² Gwenaël Nadeau ³ Jacques Puechberty ⁴ Christine Coubes ⁵ Vincent Gatinois ⁶ Pierre Cacciagli ¹ Yannis Duffourd ⁷ Jean-Marc Pinard ⁸ Hélène Tevissen Laurent Villard ¹ Damien Sanlaville ⁹ Nicole Philip ¹⁰ Chantal Missirian ¹¹

1 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

2 Hôpital Raymond Poincaré

3 Service de Cytogénétique

4 IGH - Institut de génétique humaine

5 Service de Génétique Clinique

6 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)

7 FHU TRANSLAD

8 Service de neurologie pédiatrique

9 HFME - Service de Cytogénétique

10 Service de Génétique

11 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]

Jérémie Mortreux AuthorId : 1702883
Auteur

Tiffany Busa ¹ AuthorId : 826138
Auteur

Dominique P. Germain ² AuthorId : 78635
Auteur

Gwenaël Nadeau ³ AuthorId : 421627
Auteur

Jacques Puechberty ⁴ AuthorId : 212386
Auteur

Christine Coubes ⁵ AuthorId : 371461
Auteur

Vincent Gatinois ⁶ AuthorId : 1490778
Auteur

Pierre Cacciagli ¹ AuthorId : 355800
Auteur

Yannis Duffourd ⁷ AuthorId : 1422828

Auteur

Jean-Marc Pinard ⁸ AuthorId : 681437
Auteur

Hélène Tevissen AuthorId : 1702884
Auteur

Laurent Villard ¹ AuthorId : 312540

Auteur IdHAL : laurent-villard ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/E-3941-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-6657-5008

Damien Sanlaville ⁹ AuthorId : 323162
Auteur

Nicole Philip ¹⁰ AuthorId : 75879
Auteur

Chantal Missirian ¹¹ AuthorId : 355799
Auteur

1 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (Faculté de Médecine - 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 - France) StructId : 46221

AMU - Aix Marseille Université : U910 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France) StructId : 198056
APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 300073
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France) StructId : 300093
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U910 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : U910 (France) StructId : 441569

2 Hôpital Raymond Poincaré (France) StructId : 300090

3 Service de Cytogénétique (Valence - France) StructId : 97661

Centre hospitalier de Valence (179 Avenue du Maréchal Juin, 26000 Valence - France) StructId : 301318

4 IGH - Institut de génétique humaine (institut de Génétique humaine 141 Rue de la Cardonille 34396 MONTPELLIER CEDEX 5 - France) StructId : 425

UM - Université de Montpellier : UMR 9002 (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France) StructId : 410122
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UPR1142 (France) StructId : 441569

5 Service de Génétique Clinique (Montpellier - France) StructId : 83991

CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France) StructId : 258773

6 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB) (Institute for Regenerative Medicine and Biotherapy - 80 rue Augustin Fliche 34295 Montpellier - Cedex 5 - France) StructId : 443668

CHU Saint-Eloi (France) StructId : 303483
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France) StructId : 258773
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1183 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
UM - Université de Montpellier (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France) StructId : 410122

7 FHU TRANSLAD (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon - - France) StructId : 474273

CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon - 14 rue Paul Gaffarel - 21079 Dijon - France) StructId : 300924

8 Service de neurologie pédiatrique (Garches - France) StructId : 179820

Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
Hôpital Raymond Poincaré (France) StructId : 300090

9 HFME - Service de Cytogénétique (Groupement Hospitalier Est Bron, Lyon - France) StructId : 179982

HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (59, boulevard Pinel 69677 Bron, France - France) StructId : 205059
- HCL - Hospices Civils de Lyon (3 Quai des Célestins 69002 Lyon - France) StructId : 300074
HCL - Hospices Civils de Lyon (3 Quai des Célestins 69002 Lyon - France) StructId : 300074

10 Service de Génétique (Marseille - France) StructId : 199717

APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 300073
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France) StructId : 300093

11 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM] (Hôpital de la Timone 264, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 223602

AMU - Aix Marseille Université (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France) StructId : 198056
APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 300073
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France) StructId : 300093
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U491 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

Type de document :

Article dans une revue

European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 〈10.1038/s41431-017-0018-x〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie

Sciences du Vivant [q-bio] / Neurosciences [q-bio.NC]

Liste complète des métadonnées

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668647
Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 10:52:20
Dernière modification le : jeudi 8 février 2018 - 14:16:20

Identifiants

HAL Id : hal-01668647, version 1
DOI : 10.1038/s41431-017-0018-x

Collections

UNIV-AMU | HCL | BS | MMG | UNIV-MONTPELLIER

Citation

Jérémie Mortreux, Tiffany Busa, Dominique P. Germain, Gwenaël Nadeau, Jacques Puechberty, et al.. The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability. European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 〈10.1038/s41431-017-0018-x〉. 〈hal-01668647〉

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