The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability

Jérémie Mortreux Tiffany Busa 1 Dominique P. Germain 2 Gwenaël Nadeau 3 Jacques Puechberty 4 Christine Coubes 5 Vincent Gatinois 6 Pierre Cacciagli 1 Yannis Duffourd 7 Jean-Marc Pinard 8 Hélène Tevissen Laurent Villard 1 Damien Sanlaville 9 Nicole Philip 10 Chantal Missirian 11
1 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
2 AP-HP Hôpital Raymond Poincaré [Garches]
3 Service de Cytogénétique
4 IGH - Institut de génétique humaine
5 Service de Génétique Clinique
6 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
7 FHU TRANSLAD
8 Service de neurologie pédiatrique
9 HFME - Service de Cytogénétique
10 Service de Génétique
11 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Type de document :
Article dans une revue
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 〈10.1038/s41431-017-0018-x〉
Liste complète des métadonnées
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668647
Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 10:52:20
Dernière modification le : lundi 27 août 2018 - 09:44:38

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UNIV-AMU | HCL | BS | MMG | UNIV-MONTPELLIER

Citation

Jérémie Mortreux, Tiffany Busa, Dominique P. Germain, Gwenaël Nadeau, Jacques Puechberty, et al.. The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability. European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 〈10.1038/s41431-017-0018-x〉. 〈hal-01668647〉

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