Intragenic rearrangements in X-linked intellectual deficiency: Results of a-CGH in a series of 54 patients and identification of TRPC5 and KLHL15 as potential XLID genes

Cecile Mignon-Ravix (1) , Pierre Cacciagli (1) , Nancy Choucair (1) , Cornel Popovici (2) , Chantal Missirian (3) , Mathieu Milh (4) , André Mégarbané (5) , Tiffany Busa (1) , Sophie Julia (6) , Nadine Girard (7) , Catherine Badens (8) , Sabine Sigaudy (1) , Nicole Philip (9) , Laurent Villard (1)

1 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
2 Cancérologie expérimentale
3 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
4 Epilepsie et ischémie cérébrale
5 Unité de génétique médicale
6 LEASP - Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps
7 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
8 Centre de référence maladie rare Thalassémie
9 Service de Génétique

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Médecine humaine et pathologie; Neurosciences [q-bio.NC]

Cecile Mignon-Ravix, Pierre Cacciagli, Nancy Choucair, Cornel Popovici, Chantal Missirian, et al.. Intragenic rearrangements in X-linked intellectual deficiency: Results of a-CGH in a series of 54 patients and identification of TRPC5 and KLHL15 as potential XLID genes. American Journal of Medical Genetics Part A, 2014, 164 (8), pp.1991 - 1997. ⟨10.1002/ajmg.a.36602⟩. ⟨hal-01668660⟩