AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome)

Pierre Cacciagli; Jean-Pierre Desvignes; Nadine Girard; Marc Délépine; Diana Zelenika; Mark Lathrop; Nicolas Lévy; David H Ledbetter; William B Dobyns; Laurent Villard

doi:10.1038/ejhg.2013.135

AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome)

Pierre Cacciagli ¹ Jean-Pierre Desvignes ¹ Nadine Girard ² Marc Délépine ³ Diana Zelenika ⁴ Mark Lathrop ⁴ Nicolas Lévy ¹ David H Ledbetter ⁵ William B Dobyns Laurent Villard ¹

1 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

2 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]

3 CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives

4 CNG - Centre National de Génotypage

5 Developmental Brain and Behaviour Unit

Type de document :

Article dans une revue

European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2013, 22 (3), pp.363 - 368. 〈10.1038/ejhg.2013.135〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie

Sciences du Vivant [q-bio] / Neurosciences [q-bio.NC]

Liste complète des métadonnées

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668667
Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 11:02:19
Dernière modification le : lundi 26 mars 2018 - 08:58:02

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