Journal articles
AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome)
Pierre Cacciagli
1
Jean-Pierre Desvignes
1
Nadine Girard
2
Marc Délépine
3
Diana Zelenika
4
Mark Lathrop
4
Nicolas Lévy
1
David H Ledbetter
5
William B Dobyns
Laurent Villard
1
Pierre Cacciagli 1
Author
Jean-Pierre Desvignes 1
Author IdHAL : jean-pierre-desvignes ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/I-2858-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0003-3142-1994
Nadine Girard 2
Author
Marc Délépine 3
Author
Diana Zelenika 4
Author
Mark Lathrop 4
Author
Nicolas Lévy 1
Author IdHAL : nicolas-levy
David H Ledbetter 5
Author
William B Dobyns
Author
Laurent Villard 1
Author IdHAL : laurent-villard ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/E-3941-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-6657-5008
1
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (Faculté de Médecine - 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : U910 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U910 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : U910 (France)
2
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
3
CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (Centre de Saclay
Centre de Grenoble
Centre de Cadarache
etc - France)
4
CNG - Centre National de Génotypage (Centre National de Génotypage 2 rue Gaston Crémieux CP5721 91057 EVRY Cedex - France)
- CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives : DSV/IG (Centre de Saclay Centre de Grenoble Centre de Cadarache etc - France)
5
Developmental Brain and Behaviour Unit (School of Psychology - University Rd, Southampton SO17 1BJ - United Kingdom)
- University of Southampton (University Road, Southampton SO17 1BJ - United Kingdom)
Document type :
Journal articles
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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668667
Contributor : Laurent Villard <>
Submitted on : Wednesday, December 20, 2017 - 11:02:19 AM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:14 PM
Contributor : Laurent Villard <>
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Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:14 PM
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Identifiers
- HAL Id : hal-01668667, version 1
- DOI : 10.1038/ejhg.2013.135
Citation
Pierre Cacciagli, Jean-Pierre Desvignes, Nadine Girard, Marc Délépine, Diana Zelenika, et al.. AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome). European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2013, 22 (3), pp.363 - 368. ⟨10.1038/ejhg.2013.135⟩. ⟨hal-01668667⟩
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