Journal articles
Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy
Mathieu Milh
1
Antonio Falace
2
Nathalie Villeneuve
1
Nicola Vanni
Pierre Cacciagli
3
Stefania Assereto
Rima Nabbout
4
Fabio Benfenati
5
Federico Zara
6
Brigitte Chabrol
7
Laurent Villard
3
Anna Fassio
8
Federico Zara 6
Author
Brigitte Chabrol 7
Author
Laurent Villard 3
Author IdHAL : laurent-villard ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/E-3941-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-6657-5008
Anna Fassio 8
Author
1
Epilepsie et ischémie cérébrale (Inst Neurobiologie de La Mediterranee 163, Avenue de Luminy 13273 MARSEILLE CEDEX 09 - France)
- Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2 (58, boulevard Charles Livon - 13284 Marseille cedex 07 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U29 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
IBDM - Institut de Biologie du Développement de Marseille (Case 907 - Parc Scientifique de Luminy 13288 Marseille Cedex 9 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : UMR7288 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- CdF (institution) - Collège de France (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7288 (France)
3
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (Faculté de Médecine - 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : U910 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U910 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : U910 (France)
4
National Referral Center for Rare Epilepsies - Department of Pediatric Neurology (France)
- CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France)
5
IIT - Istituto Italiano di Tecnologia (Via Morego, 30 16163 Genova - Italy)
6
Pediatric Neurology and Neuromuscular Diseases Unit (Department of Neurosciences Istituto G. Gaslini, Genova - Italy)
- Universita degli studi di Genova (Via Balbi, 5 - 16126 Genova - Italy)
7
Service de Neurologie Pédiatrique (264 Rue Saint Pierre, 13385 Marseille - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme (France)
8
University of Genova (Italy)
- Universita degli studi di Genova (Via Balbi, 5 - 16126 Genova - Italy)
Document type :
Journal articles
Complete list of metadatas
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668674
Contributor : Laurent Villard <>
Submitted on : Wednesday, December 20, 2017 - 11:05:00 AM
Last modification on : Saturday, October 3, 2020 - 3:17:09 AM
Contributor : Laurent Villard <>
Submitted on : Wednesday, December 20, 2017 - 11:05:00 AM
Last modification on : Saturday, October 3, 2020 - 3:17:09 AM
Links full text
Identifiers
- HAL Id : hal-01668674, version 1
- DOI : 10.1002/humu.22318
Citation
Mathieu Milh, Antonio Falace, Nathalie Villeneuve, Nicola Vanni, Pierre Cacciagli, et al.. Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy. Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (6), pp.869 - 872. ⟨10.1002/humu.22318⟩. ⟨hal-01668674⟩
Metrics
Record views