Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Mathieu Milh; Antonio Falace; Nathalie Villeneuve; Nicola Vanni; Pierre Cacciagli; Stefania Assereto; Rima Nabbout; Fabio Benfenati; Federico Zara; Brigitte Chabrol; Laurent Villard; Anna Fassio

doi:10.1002/humu.22318

Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Mathieu Milh ¹ Antonio Falace ² Nathalie Villeneuve ¹ Nicola Vanni Pierre Cacciagli ³ Stefania Assereto Rima Nabbout ⁴ Fabio Benfenati ⁵ Federico Zara ⁶ Brigitte Chabrol ⁷ Laurent Villard ³ Anna Fassio ⁸

1 Epilepsie et ischémie cérébrale

2 IBDM - Institut de Biologie du Développement de Marseille

3 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

4 National Referral Center for Rare Epilepsies - Department of Pediatric Neurology

5 IIT - Istituto Italiano di Tecnologia

6 Pediatric Neurology and Neuromuscular Diseases Unit

7 Service de Neurologie Pédiatrique

8 University of Genova

Type de document :

Article dans une revue

Human Mutation, Wiley, 2013, 34 (6), pp.869 - 872. 〈10.1002/humu.22318〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie

Sciences du Vivant [q-bio] / Neurosciences [q-bio.NC]

Liste complète des métadonnées

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668674
Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 11:05:00
Dernière modification le : lundi 29 octobre 2018 - 10:08:13

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