Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations

Mathieu Milh; Nathalie Villeneuve; Mondher Chouchane; Anna Kaminska; Cécile Laroche; Marie Anne Barthez; Cyril Gitiaux; Céline Bartoli; Ana Borges-Correia; Pierre Cacciagli; Cecile Mignon-Ravix; Hélène Cuberos; Brigitte Chabrol; Laurent Villard

doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03181.x

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Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations

Mathieu Milh ¹ Nathalie Villeneuve ¹ Mondher Chouchane Anna Kaminska ² Cécile Laroche ³ Marie Anne Barthez Cyril Gitiaux ⁴ Céline Bartoli Ana Borges-Correia Pierre Cacciagli ⁵ Cecile Mignon-Ravix ⁵ Hélène Cuberos Brigitte Chabrol ⁶ Laurent Villard ⁵

1 Epilepsie et ischémie cérébrale

2 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]

3 Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges]

4 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin

5 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

6 Service de Neurologie Pédiatrique

Mathieu Milh ¹ AuthorId : 453967
Author

Nathalie Villeneuve ¹ AuthorId : 453968
Author

Mondher Chouchane AuthorId : 1074335
Author

Anna Kaminska ² AuthorId : 332967
Author

Cécile Laroche ³ AuthorId : 943531

Author

Marie Anne Barthez AuthorId : 1117579
Author

Cyril Gitiaux ⁴ AuthorId : 863569
Author

Céline Bartoli AuthorId : 1702980
Author

Ana Borges-Correia AuthorId : 1444170
Author

Pierre Cacciagli ⁵ AuthorId : 355800
Author

Cecile Mignon-Ravix ⁵ AuthorId : 200010
Author

Hélène Cuberos AuthorId : 1702981
Author

Brigitte Chabrol ⁶ AuthorId : 570009

Author

Laurent Villard ⁵ AuthorId : 312540

Author IdHAL : laurent-villard ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/E-3941-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-6657-5008

1 Epilepsie et ischémie cérébrale (Inst Neurobiologie de La Mediterranee 163, Avenue de Luminy 13273 MARSEILLE CEDEX 09 - France) StructId : 2797

Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2 (58, boulevard Charles Livon - 13284 Marseille cedex 07 - France) StructId : 5033
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U29 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

2 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker] (149 Rue de Sèvres, 75015 Paris - France) StructId : 97540

CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France) StructId : 414766
AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

3 Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges] (Hôpital de la mère et de l'enfant 8 avenue Dominique Larrey 87042 Limoges cedex - France) StructId : 205063

CHU Limoges (Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren - 2 avenue Martin Luther King 87042 LIMOGES - France) StructId : 300906

4 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin (22 rue Méchain, 75014 Paris - France) StructId : 106187

INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1016 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UM 3 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France) StructId : 301664
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8104 (France) StructId : 441569

5 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (Faculté de Médecine - 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 - France) StructId : 46221

INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U910 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
AMU - Aix Marseille Université : U910 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France) StructId : 198056
APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 300073
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France) StructId : 300093
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : U910 (France) StructId : 441569

6 Service de Neurologie Pédiatrique (264 Rue Saint Pierre, 13385 Marseille - France) StructId : 439364

APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 300073
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France) StructId : 300093
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme (France) StructId : 342669

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio]

Life Sciences [q-bio] / Genetics

Life Sciences [q-bio] / Human health and pathology

Life Sciences [q-bio] / Neurons and Cognition [q-bio.NC]

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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668681
Contributor : Laurent Villard <>
Submitted on : Wednesday, December 20, 2017 - 11:07:18 AM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:20 PM

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HAL Id : hal-01668681, version 1
DOI : 10.1111/j.1528-1167.2011.03181.x

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Mathieu Milh, Nathalie Villeneuve, Mondher Chouchane, Anna Kaminska, Cécile Laroche, et al.. Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations. Epilepsia, Wiley, 2011, 52 (10), pp.1828 - 1834. ⟨10.1111/j.1528-1167.2011.03181.x⟩. ⟨hal-01668681⟩

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