Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe - Aix-Marseille Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Neurology Année : 2014

Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe

Catherine Bladen
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Rachel Thompson
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Jacqueline M Jackson
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Connie Garland
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Claire Wegel
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Anna Ambrosini
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Paolo Pisano
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Olivia Schreiber
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Anna Lusakowska
Maria Jedrzejowska
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Anna Kostera-Pruszczyk
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Ludo van Der Pol
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Renske I Wadman
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Ole Gredal
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Ayse Karaduman
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Vitaliy Matyushenko
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Vedrana Milic Rasic
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Veronika Karcagi
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Marta Garami
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Velina Guergueltcheva
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Niculina Butoianu
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Lawrence Korngut
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Craig Campbell
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Jan Haberlova
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Jan Strenkova
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Moises Alejandro
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Alatorre Jimenez
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Genaro Gabriel Ortiz
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Miriam Rodrigues
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Richard Roxburgh
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Hugh Dawkins
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Leanne Youngs
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Jaana Lahdetie
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Natalija Angelkova
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Pascal Saugier-Veber
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Clemens Bloetzer
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Pierre-Yves Jeannet
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Andrea Klein
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Andres Nascimento
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Eduardo Tizzano
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Thomas Sejersen
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Jan Kirschner
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Volker Straub
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Jan Verschuuren
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Jacqueline M. Jackson
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Maggie C. Walter
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Renske I. Wadman
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Résumé

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder characterised by the degeneration of motor neurons and progressive muscle weakness. It is caused by homozygous deletions in the survival motor neuron gene on chromosome 5. SMA shows a wide range of clinical severity, with SMA type I patients often dying before 2 years of age, whereas type III patients experience less severe clinical manifestations and can have a normal life span. Here, we describe the design, setup and utilisation of the TREAT-NMD national SMA patient registries characterised by a small, but fully standardised set of registry items and by genetic confirmation in all patients. We analyse a selection of clinical items from the SMA registries in order to provide a snapshot of the clinical data stratified by SMA subtype, and compare these results with published recommendations on standards of care. Our study included 5,068 SMA patients in 25 countries. A total of 615 patients were ventilated, either invasively (178) or non-invasively (437), 439 received tube feeding and 455 had had scoliosis surgery. Some of these interventions were not available to patients in all countries, but differences were also noted among high-income countries with comparable wealth and health care systems. This study provides the basis for further research, such as quality of life in ventilated SMA patients, and will inform clinical trial planning.
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Dates et versions

hal-01681799 , version 1 (11-01-2018)

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Citer

Catherine Bladen, Rachel Thompson, Jacqueline M Jackson, Connie Garland, Claire Wegel, et al.. Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. Journal of Neurology, 2014, 261 (1), pp.152 - 163. ⟨10.1007/s00415-013-7154-1⟩. ⟨hal-01681799⟩

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