Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy - Aix-Marseille Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2012

Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy

Johann Böhm (1) , Valérie Biancalana (1) , Elizabeth T Dechene , Marc Bitoun (2) , Christophe Pierson , Elise Schaefer (3) , Hatice Karasoy (4) , Melissa A Dempsey , Fabrice Klein , Nicolas Dondaine , Christine Kretz (1) , Nicolas Haumesser , Claire Poirson , Anne Toussaint (5) , Rebecca S Greenleaf , Melissa A Barger , Lane J Mahoney , Peter B Kang , Edmar Zanoteli , John Vissing (6) , Nanna Witting , Andoni Echaniz-Laguna (7) , Carina Wallgren-Pettersson (8) , James J. Dowling (9) , Luciano Merlini (10) , Anders Oldfors , Lilian Bomme Ousager , Judith Melki (11) , Amanda Krause (12) , Christina Jern (13) , Acary S B Oliveira , Florence Petit (14) , Aurélia Jacquette (2) , Annabelle Chaussenot (15) , David Mowat , Bruno Leheup (16) , Michele Michel , Juan José Poza Aldea , Fabrice Michel (17) , Alain Furby (18) , Jose E Barcena Llona , Rudy C van Coster (19) , Enrico Bertini (20) , Jon Andoni Urtizberea , Valérie Drouin-Garraud (21) , Christophe Béroud (22) , Bernard Prudhon (2) , Melanie Bedford , Katherine Mathews , Lori a H Erby , Stephen A Smith , Jennifer Roggenbuck , Carol A Crowe (23) , Allison Brennan Spitale , Sheila C Johal , Anthony A Amato , Laurie A Demmer , Jessica Jonas , Basil T Darras , Thomas D Bird , Mercy Laurino , Selman I Welt , Cynthia Trotter , Pascale Guicheney (24) , Soma Das (25) , Jean-Louis Mandel (1, 26) , Alan H Beggs , Jocelyn Laporte (1) , Elizabeth T. Dechene , Melissa A. Dempsey , Rebecca S. Greenleaf , Melissa A. Barger , Lane J. Mahoney , Peter B. Kang , Acary S. B. Oliveira , Jose E. Barcena Llona , Lori A. H. Erby , Stephen A. Smith , Carol A. Crowe , Sheila C. Johal , Anthony A. Amato , Laurie A. Demmer , Basil T. Darras , Thomas D. Bird , Selman I. Welt , Alan H. Beggs (27)
Elizabeth T Dechene
  • Fonction : Auteur
Marc Bitoun
Christophe Pierson
  • Fonction : Auteur
Melissa A Dempsey
  • Fonction : Auteur
Fabrice Klein
  • Fonction : Auteur
Nicolas Dondaine
  • Fonction : Auteur
Nicolas Haumesser
  • Fonction : Auteur
Claire Poirson
  • Fonction : Auteur
Rebecca S Greenleaf
  • Fonction : Auteur
Melissa A Barger
  • Fonction : Auteur
Lane J Mahoney
  • Fonction : Auteur
Peter B Kang
  • Fonction : Auteur
Edmar Zanoteli
  • Fonction : Auteur
Nanna Witting
  • Fonction : Auteur
Andoni Echaniz-Laguna
James J. Dowling
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 933901
Luciano Merlini
  • Fonction : Auteur
CNR
Anders Oldfors
  • Fonction : Auteur
Lilian Bomme Ousager
  • Fonction : Auteur
Judith Melki
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 931056
Acary S B Oliveira
  • Fonction : Auteur
David Mowat
  • Fonction : Auteur
Michele Michel
  • Fonction : Auteur
Juan José Poza Aldea
  • Fonction : Auteur
Fabrice Michel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 758089
  • IdRef : 17879337X
Jose E Barcena Llona
  • Fonction : Auteur
Jon Andoni Urtizberea
  • Fonction : Auteur
Bernard Prudhon
Melanie Bedford
  • Fonction : Auteur
Katherine Mathews
  • Fonction : Auteur
Lori a H Erby
  • Fonction : Auteur
Stephen A Smith
  • Fonction : Auteur
Jennifer Roggenbuck
  • Fonction : Auteur
Carol A Crowe
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906270
Allison Brennan Spitale
  • Fonction : Auteur
Sheila C Johal
  • Fonction : Auteur
Anthony A Amato
  • Fonction : Auteur
Laurie A Demmer
  • Fonction : Auteur
Jessica Jonas
  • Fonction : Auteur
Basil T Darras
  • Fonction : Auteur
Thomas D Bird
  • Fonction : Auteur
Mercy Laurino
  • Fonction : Auteur
Selman I Welt
  • Fonction : Auteur
Cynthia Trotter
  • Fonction : Auteur
Pascale Guicheney
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 905805
Alan H Beggs
  • Fonction : Auteur
Elizabeth T. Dechene
  • Fonction : Auteur
Melissa A. Dempsey
  • Fonction : Auteur
Rebecca S. Greenleaf
  • Fonction : Auteur
Melissa A. Barger
  • Fonction : Auteur
Lane J. Mahoney
  • Fonction : Auteur
Peter B. Kang
  • Fonction : Auteur
Acary S. B. Oliveira
  • Fonction : Auteur
Jose E. Barcena Llona
  • Fonction : Auteur
Lori A. H. Erby
  • Fonction : Auteur
Stephen A. Smith
  • Fonction : Auteur
Carol A. Crowe
  • Fonction : Auteur
Sheila C. Johal
  • Fonction : Auteur
Anthony A. Amato
  • Fonction : Auteur
Laurie A. Demmer
  • Fonction : Auteur
Basil T. Darras
  • Fonction : Auteur
Thomas D. Bird
  • Fonction : Auteur
Selman I. Welt
  • Fonction : Auteur

Résumé

Centronuclear myopathy (CNM) is a genetically heterogeneous disorder associated with general skeletal muscle weakness, type I fiber predominance and atrophy, and abnormally centralized nuclei. Autosomal dominant CNM is due to mutations in the large GTPase dynamin 2 (DNM2), a mechanochemical enzyme regulating cytoskeleton and membrane trafficking in cells. To date, 40 families with CNM-related DNM2 mutations have been described, and here we report 60 additional families encompassing a broad genotypic and phenotypic spectrum. In total, 18 different mutations are reported in 100 families and our cohort harbors nine known and four new mutations, including the first splice-site mutation. Genotype-phenotype correlation hypotheses are drawn from the published and new data, and allow an efficient screening strategy for molecular diagnosis. In addition to CNM, dissimilar DNM2 mutations are associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) peripheral neuropathy (CMTD1B and CMT2M), suggesting a tissue-specific impact of the mutations. In this study, we discuss the possible clinical overlap of CNM and CMT, and the biological significance of the respective mutations based on the known functions of dynamin 2 and its protein structure. Defects in membrane trafficking due to DNM2 mutations potentially represent a common pathological mechanism in CNM and CMT.

Dates et versions

hal-01681807 , version 1 (11-01-2018)

Identifiants

Citer

Johann Böhm, Valérie Biancalana, Elizabeth T Dechene, Marc Bitoun, Christophe Pierson, et al.. Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy. Human Mutation, 2012, 33 (6), pp.949 - 959. ⟨10.1002/humu.22067⟩. ⟨hal-01681807⟩
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