Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay

M Krahn , C Pécheux , F. Chapon (1) , Christophe Béroud (2) , V Drouin-Garraud , P Laforet , N Romero , I. Penisson-Besnier (3) , R. Bernard (4) , J A Urtizberea , F Leturcq , N Lévy

1 Service de Neurologie [CHU Caen]
2 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
3 Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
4 PhLAM - Laboratoire de Physique des Lasers, Atomes et Molécules - UMR 8523

Domains: Computer Science [cs]; Bioinformatics [q-bio.QM]; Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

M Krahn, C Pécheux, F. Chapon, Christophe Béroud, V Drouin-Garraud, et al.. Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay. Clinical Genetics, 2007, 72 (6), pp.582 - 592. ⟨10.1111/j.1399-0004.2007.00906.x⟩. ⟨hal-01681861⟩