Negative genetic neonatal screening for cystic fibrosis caused by compound heterozygosity for two large CFTR rearrangements

A Girardet , C Guittard , J-P Altieri , C Templin , N. Stremler (1) , Christophe Béroud (2) , M. Des Georges (2) , M. Claustres (3)

1 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
2 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
3 IGH - Institut de génétique humaine

Domaines: Génétique humaine; Biologie moléculaire

A Girardet, C Guittard, J-P Altieri, C Templin, N. Stremler, et al.. Negative genetic neonatal screening for cystic fibrosis caused by compound heterozygosity for two large CFTR rearrangements. Clinical Genetics, 2007, 72 (4), pp.374 - 377. ⟨10.1111/j.1399-0004.2007.00850.x⟩. ⟨hal-01681868⟩