Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement

Jean-Baptiste Noury; Thierry Maisonobe; Pascale Richard; Valérie Delague; Edoardo Malfatti; Tanya Stojkovic

doi:10.1002/mus.25631

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Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement

Jean-Baptiste Noury Thierry Maisonobe ¹ Pascale Richard ² Valérie Delague ³ Edoardo Malfatti ⁴ Tanya Stojkovic ⁵

1 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

2 Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

3 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille

4 Unité de Morphologie Neuromusculaire

5 Institut de Myologie

Jean-Baptiste Noury AuthorId : 11200248
Author

Thierry Maisonobe ¹ AuthorId : 216422
Author

Pascale Richard ² AuthorId : 169951
Author

Valérie Delague ³ AuthorId : 727159

Author IdHAL : valerie-delague ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/K-5837-2013 ORCID : https://orcid.org/0000-0003-2652-362X

Edoardo Malfatti ⁴ AuthorId : 943434
Author

Tanya Stojkovic ⁵ AuthorId : 1077688
Author

1 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778

Sorbonne Université (France) StructId : 303385
AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

2 Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire (6,10 Batiment La Peyronie, 83 Bd de l'Hôpital 75651 Paris Cedex 13 - France) StructId : 153790

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

3 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (Faculté de Médecine - Timone 27, boulevard Jean Moulin 13385 Marseille cedex 5 - France) StructId : 527039

AMU - Aix Marseille Université : UMR_S1251 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France) StructId : 198056
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR_S1251 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

4 Unité de Morphologie Neuromusculaire (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 236666

Institut de Myologie (Hôpital de la Pitié Salpêtrière 75013 Paris - France) StructId : 41003
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique (France) StructId : 441569
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
- AFM-Téléthon - Association française contre les myopathies (1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Evry cedex - France) StructId : 300938
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
- CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (Centre de Saclay Centre de Grenoble Centre de Cadarache etc - France) StructId : 300016
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France) StructId : 93591
AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

5 Institut de Myologie (Hôpital de la Pitié Salpêtrière 75013 Paris - France) StructId : 541891

CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique (France) StructId : 441569
AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (Centre de Saclay Centre de Grenoble Centre de Cadarache etc - France) StructId : 300016
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
AFM-Téléthon - Association française contre les myopathies (1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Evry cedex - France) StructId : 300938
SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France) StructId : 413221

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio] / Genetics / Human genetics

Life Sciences [q-bio] / Human health and pathology

Complete list of metadata

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01790725
Contributor : Valérie Delague <>
Submitted on : Sunday, May 13, 2018 - 10:18:59 PM
Last modification on : Thursday, December 10, 2020 - 3:10:57 AM

Identifiers

HAL Id : hal-01790725, version 1
DOI : 10.1002/mus.25631

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UNIV-AMU | CNRS | CEA | MMG | SORBONNE-UNIVERSITE

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Jean-Baptiste Noury, Thierry Maisonobe, Pascale Richard, Valérie Delague, Edoardo Malfatti, et al.. Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of Bcl-2-associated athanogene-3 gene mutations even without cardiac involvement. Muscle & nerve. Supplement., 2018, 57 (2), pp.330 - 334. ⟨10.1002/mus.25631⟩. ⟨hal-01790725⟩

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