Journal articles
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease
Julia Vodopiutz Rainer Seidl Daniela Prayer 1 M. Imran Khan Johannes Mayr Berthold Streubel 2 Jens-Oliver Steiss Andreas Hahn 3 Dagmar Csaicsich Christel Castro 4 Mirna Assoum 5 Thomas Muller Dagmar Wieczorek 6 Grazia Mancini Carolin Sadowski Nicolas Lévy 7 André Mégarbané 8 Koumudi Godbole Denny Schanze Friedhelm Hildebrandt 9 Valérie Delague 4 Andreas Janecke 10 Martin Zenker 11
Dagmar Wieczorek 6
Author
Grazia Mancini
Author
Carolin Sadowski
Author
Nicolas Lévy 7
Author
IdHAL : nicolas-levyIdRef : 070193355
André Mégarbané 8
Author
ORCID : 0000-0003-0714-2469
Koumudi Godbole
Author
Denny Schanze
Author
Friedhelm Hildebrandt 9
Author
Valérie Delague 4
Author
IdHAL : valerie-delagueORCID : 0000-0003-2652-362XIdRef : 068970285
Andreas Janecke 10
Author
Martin Zenker 11
Author
1
Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna (Spitalgasse 23, A-1090 Vienna - Austria)
2
Departement of Pathology (Austria - Austria)
- Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna (Spitalgasse 23, A-1090 Vienna - Austria)
3
Institute of Food Science and Human Nutrition (Germany)
4
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (Faculté de Médecine - 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : U910 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U910 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : U910 (France)
5
GAD - Génétique des Anomalies du Développement (Université de Bourgogne - Dijon - France)
- UB - Université de Bourgogne : EA4271 (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
- IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC (France)
6
Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik [Essen] (Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen - Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Allemagne
- Germany)
- Uniklinik Essen - Universitätsklinikum Essen [Universität Duisburg-Essen] (Hufelandstraße 55, 45147 Essen - Germany)
- Universitat Duisberg-Essen (Forsthausweg 2, 47057 Duisburg - Germany)
7
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM] (Hôpital de la Timone
264, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U491 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
8
Unité de génétique médicale (Beirut - Lebanon)
- USJ - Université Saint-Joseph de Beyrouth (Rectorat de l'USJ Rue de Damas, BP 17-5208 - Mar Mikhaël Beyrouth - 1104 2020 - Lebanon)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : LABORATOIRE INTERNATIONAL ASSOCIÉ (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
9
Pediatrics (Germany)
- University of Michigan [Ann Arbor] (500 Church Street Ann Arbor, MI 48109-1090 - United States)
- University of Michigan System (Michigan - United States)
10
Division of Clinical Genetics (Innsbruck - Germany)
- IMU - Innsbruck Medical University [Austria] (Innrain 52, Christoph-Probst-Platz, 6020 Innsbruck - Austria)
Document type :
Journal articles
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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01790726
Contributor : valérie delague Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Sunday, May 13, 2018 - 10:20:46 PM
Last modification on : Thursday, October 21, 2021 - 4:01:27 AM
Contributor : valérie delague Connect in order to contact the contributor
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Identifiers
- HAL Id : hal-01790726, version 1
- DOI : 10.1002/humu.22828
- PUBMEDCENTRAL : PMC4616260
Collections
UNIV-BOURGOGNE | CNRS | UNIV-AMU | MMG | USJB
Citation
Julia Vodopiutz, Rainer Seidl, Daniela Prayer, M. Imran Khan, Johannes Mayr, et al.. WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease. Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (11), pp.1021 - 1028. ⟨10.1002/humu.22828⟩. ⟨hal-01790726⟩
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