Journal articles
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease
Julia Vodopiutz
Rainer Seidl
Daniela Prayer
1
M. Imran Khan
Johannes Mayr
Berthold Streubel
2
Jens-Oliver Steiß
Andreas Hahn
3
Dagmar Csaicsich
Christel Castro
4
Mirna Assoum
5
Thomas Muller
Dagmar Wieczorek
6
Grazia Mancini
Carolin Sadowski
Nicolas Lévy
7
André Mégarbané
8
Koumudi Godbole
Denny Schanze
Friedhelm Hildebrandt
9
Valérie Delague
4
Andreas Janecke
10
Martin Zenker
11
Dagmar Csaicsich
Author
Christel Castro 4
Author
Mirna Assoum 5
Author
Thomas Muller
Author Employer institution : MINES ParisTech - École nationale supérieure des mines de Paris
Dagmar Wieczorek 6
Author
Grazia Mancini
Author
Carolin Sadowski
Author
Nicolas Lévy 7
Author IdHAL : nicolas-levy
Valérie Delague 4
Author IdHAL : valerie-delague ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/K-5837-2013 ORCID : https://orcid.org/0000-0003-2652-362X
Andreas Janecke 10
Author
Martin Zenker 11
Author
1
Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna (Spitalgasse 23, A-1090 Vienna - Austria)
2
Departement of Pathology (Austria - Austria)
- Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna (Spitalgasse 23, A-1090 Vienna - Austria)
3
Institute of Food Science and Human Nutrition (Germany)
4
GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (Faculté de Médecine - 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U910 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- AMU - Aix Marseille Université : U910 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : U910 (France)
5
GAD - Génétique des Anomalies du Développement (Université de Bourgogne - Dijon - France)
- IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC (France)
- UB - Université de Bourgogne : EA4271 (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France)
6
Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik [Essen] (Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen - Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Allemagne
- Germany)
- Uniklinik Essen - Universitätsklinikum Essen [Universität Duisburg-Essen] (Hufelandstraße 55, 45147 Essen - Germany)
- Universitat Duisberg-Essen (Forsthausweg 2, 47057 Duisburg - Germany)
7
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM] (Hôpital de la Timone
264, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U491 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
8
Unité de génétique médicale (Beirut - Lebanon)
- USJ - Université Saint-Joseph de Beyrouth (Rectorat de l'USJ Rue de Damas, BP 17-5208 - Mar Mikhaël Beyrouth - 1104 2020 - Lebanon)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : LABORATOIRE INTERNATIONAL ASSOCIÉ (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
9
Pediatrics (Germany)
- University of Michigan [Ann Arbor] (500 Church Street Ann Arbor, MI 48109-1090 - United States)
- University of Michigan System (Michigan - United States)
10
Division of Clinical Genetics (Innsbruck - Germany)
- IMU - Innsbruck Medical University [Austria] (Innrain 52, Christoph-Probst-Platz, 6020 Innsbruck - Austria)
Document type :
Journal articles
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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01790726
Contributor : Valérie Delague <>
Submitted on : Sunday, May 13, 2018 - 10:20:46 PM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:16 PM
Contributor : Valérie Delague <>
Submitted on : Sunday, May 13, 2018 - 10:20:46 PM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:16 PM
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Identifiers
- HAL Id : hal-01790726, version 1
- DOI : 10.1002/humu.22828
Collections
UNIV-AMU | CNRS | UNIV-BOURGOGNE | MMG | USJB
Citation
Julia Vodopiutz, Rainer Seidl, Daniela Prayer, M. Imran Khan, Johannes Mayr, et al.. WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease. Human Mutation, Wiley, 2015, 36 (11), pp.1021 - 1028. ⟨10.1002/humu.22828⟩. ⟨hal-01790726⟩
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