WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease

Julia Vodopiutz , Rainer Seidl , Daniela Prayer (1) , M. Imran Khan , Johannes Mayr , Berthold Streubel (2) , Jens-Oliver Steiss , Andreas Hahn (3) , Dagmar Csaicsich , Christel Castro (4) , Mirna Assoum (5) , Thomas Muller , Dagmar Wieczorek (6) , Grazia Mancini , Carolin Sadowski , Nicolas Lévy (7) , André Mégarbané (8) , Koumudi Godbole , Denny Schanze , Friedhelm Hildebrandt (9) , Valérie Delague (4) , Andreas Janecke (10) , Martin Zenker (11)

1 Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna
2 Departement of Pathology
3 Institute of Food Science and Human Nutrition
4 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
5 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
6 Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik [Essen]
7 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
8 Unité de génétique médicale
9 Pediatrics
10 Division of Clinical Genetics
11 Institute of Human Genetics

Domaines: Génétique humaine; Médecine humaine et pathologie

Julia Vodopiutz, Rainer Seidl, Daniela Prayer, M. Imran Khan, Johannes Mayr, et al.. WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease. Human Mutation, 2015, 36 (11), pp.1021 - 1028. ⟨10.1002/humu.22828⟩. ⟨hal-01790726⟩