Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies

Stephanie Valence (1, 2) , Emmanuelle Cochet (3) , Christelle Rougeot (4) , Catherine Garel (1) , Sandra Chantot-Bastaraud (5, 6) , Elodie Lainey (7) , Alexandra Afenjar (1) , Marie-Anne Barthez , Nathalie Bednarek , Diane Doummar (1) , Laurence Faivre (8) , Cyril Goizet (9) , Damien Haye (10) , Bénédicte Heron (1) , Isabelle Kemlin (11) , Didier Lacombe (12) , Mathieu Milh (13, 14) , Marie-Laure Moutard (1) , Florence Riant (15) , Stéphanie Robin (16) , Agathe Roubertie (17) , Pierre Sarda (18) , Annick Toutain (10) , Laurent Villard (14) , Dorothée Ville (14) , Thierry Billette de Villemeur (1) , Diana Rodriguez (19) , Lydie Burglen (1)

1 CHU Trousseau [APHP]
2 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7
3 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
4 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
5 Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]
6 UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau]
7 Service d'Hématologie Biologique
8 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
9 Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux
10 Service de génétique [Tours]
11 Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau]
12 Service de génétique médicale
13 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
14 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
15 Hôpital Lariboisière
16 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
17 Service de Neuropédiatrie
18 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
19 AVENUES - AVENUES

Keywords: Cerebellar atrophy; Congenital ataxia; Pathophysiology; Early infantile epileptic encephalopathies; exome sequencing

Domains: Life Sciences [q-bio]; Life Sciences [q-bio]; Genetics; Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

Stephanie Valence, Emmanuelle Cochet, Christelle Rougeot, Catherine Garel, Sandra Chantot-Bastaraud, et al.. Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies. Genetics in Medicine, 2019, 21 (3), pp.553-563. ⟨10.1038/s41436-018-0089-2⟩. ⟨hal-01932802⟩