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Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies

Stephanie Valence ^{1, 2} Emmanuelle Cochet ³ Christelle Rougeot ⁴ Catherine Garel ¹ Sandra Chantot-Bastaraud ⁵ Elodie Lainey ⁶ Alexandra Afenjar ¹ Marie-Anne Barthez Nathalie Bednarek Diane Doummar ¹ Laurence Faivre ⁷ Cyril Goizet ⁸ Damien Haye ⁹ Bénédicte Heron ¹ Isabelle Kemlin ¹⁰ Didier Lacombe ¹¹ Mathieu Milh ^{12, 13} Marie-Laure Moutard ¹ Florence Riant ¹⁴ Stéphanie Robin ¹⁵ Agathe Roubertie ¹⁶ Pierre Sarda ¹⁷ Annick Toutain ⁹ Laurent Villard ¹³ Dorothée Ville ¹³ Thierry Billette de Villemeur ¹ Diana Rodriguez ¹⁸ Lydie Burglen ¹

1 CHU Trousseau [APHP]

2 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7

3 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)

4 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]

5 Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

6 Service d'Hématologie Biologique

7 GAD - Génétique des Anomalies du Développement

8 Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux

9 Service de génétique [Tours]

10 Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau]

11 Service de génétique médicale

12 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique

13 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille

14 Hôpital Lariboisière

15 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie

16 Service de Neuropédiatrie

17 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs

18 AVENUES - AVENUES

Keywords : Cerebellar atrophy Congenital ataxia Pathophysiology Early infantile epileptic encephalopathies exome sequencing

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio]

Life Sciences [q-bio] / Genetics

Life Sciences [q-bio] / Genetics / Human genetics

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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01932802
Contributor : Laurent Villard Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 1:10:28 PM
Last modification on : Friday, August 5, 2022 - 3:36:26 AM