Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies

Stephanie Valence (1, 2) , Emmanuelle Cochet (3) , Christelle Rougeot (4) , Catherine Garel (1) , Sandra Chantot-Bastaraud (1) , Elodie Lainey (5) , Alexandra Afenjar (1) , Marie-Anne Barthez , Nathalie Bednarek , Diane Doummar (1) , Laurence Faivre (6) , Cyril Goizet (7) , Damien Haye (8) , Bénédicte Heron (1) , Isabelle Kemlin (1) , Didier Lacombe (9) , Mathieu Milh (10, 11) , Marie-Laure Moutard (1) , Florence Riant (12) , Stéphanie Robin (13) , Agathe Roubertie (14) , Pierre Sarda (15) , Annick Toutain (8) , Laurent Villard (11) , Dorothée Ville , Thierry Billette de Villemeur (1) , Diana Rodriguez (16) , Lydie Burglen (1)

1 CHU Trousseau [APHP]
2 UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7
3 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
4 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
5 Service d'Hématologie Biologique
6 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
7 Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux
8 Service de génétique [Tours]
9 Service de génétique médicale
10 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
11 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
12 Hôpital Lariboisière
13 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
14 Service de Neuropédiatrie
15 Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs
16 AVENUES - AVENUES

Mots clés: Cerebellar atrophy; Congenital ataxia; Pathophysiology; Early infantile epileptic encephalopathies; exome sequencing

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Génétique humaine

Stephanie Valence, Emmanuelle Cochet, Christelle Rougeot, Catherine Garel, Sandra Chantot-Bastaraud, et al.. Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies. Genetics in Medicine, 2019, 21 (3), pp.553-563. ⟨10.1038/s41436-018-0089-2⟩. ⟨hal-01932802⟩