Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations

Pauline Marzin (1) , Cyril Mignot (2) , Nathalie Dorison , Louis Claude Dufour (3) , Dorothée Ville , Anna Kaminska (4) , Eleni Panagiotakaki (5) , Anne-Sophie Dienpendaele , Marie-José Penniello , Marie-Christine Nougues (6) , Boris Keren (1) , Christel Depienne (7) , Caroline Nava (8) , Mathieu Milh (9, 10) , Laurent Villard (10) , Christian Richelme (11) , Clotilde Rivier , Sandra Whalen , Delphine Heron , Gaetan Lesca , Diane Doummar (12)

1 Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 LRRS - Laboratoire de Recherche sur la Réactivité des Solides
4 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
5 Epilepsie, sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques
6 Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau]
7 Neurologie et thérapeutique expérimentale
8 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
9 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique
10 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
11 Service de pédiatrie
12 CHU Trousseau [APHP]

Domains: Life Sciences [q-bio]; Life Sciences [q-bio]; Genetics; Life Sciences [q-bio]; Genetics; Human genetics

Pauline Marzin, Cyril Mignot, Nathalie Dorison, Louis Claude Dufour, Dorothée Ville, et al.. Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations. Brain and Development, 2018, 40 (9), pp.768 - 774. ⟨10.1016/j.braindev.2018.05.008⟩. ⟨hal-01932806⟩