Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations

Pauline Marzin; Cyril Mignot; Nathalie Dorison; Louis Dufour; Dorothée Ville; Anna Kaminska; Eleni Panagiotakaki; Anne-Sophie Dienpendaele; Marie-José Penniello; Marie-Christine Nougues; Boris Keren; Christel Depienne; Caroline Nava; Mathieu Milh; Laurent Villard; Christian Richelme; Clotilde Rivier; Sandra Whalen; Delphine Heron; Gaetan Lesca; Diane Doummar

doi:10.1016/j.braindev.2018.05.008

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Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations

Pauline Marzin ¹ Cyril Mignot ² Nathalie Dorison Louis Dufour ³ Dorothée Ville Anna Kaminska ⁴ Eleni Panagiotakaki ⁵ Anne-Sophie Dienpendaele Marie-José Penniello Marie-Christine Nougues ⁶ Boris Keren ⁷ Christel Depienne ⁸ Caroline Nava ⁹ Mathieu Milh ^{10, 11} Laurent Villard ¹¹ Christian Richelme ¹² Clotilde Rivier Sandra Whalen Delphine Heron Gaetan Lesca Diane Doummar ¹³

1 Service de Génétique et Cytogénétique [CHU Pitié-Salpêtrière]

2 Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale

3 LRRS - Laboratoire de Recherche sur la Réactivité des Solides

4 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

5 Epilepsie, sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques

6 Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau]

7 Service de génétique [CHU Pitié-Salpêtrière]

8 Neurologie et thérapeutique expérimentale

9 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute

10 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique

11 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille

12 Service de pédiatrie

13 CHU Trousseau [APHP]

Pauline Marzin ¹ AuthorId : 1523088
Author

Cyril Mignot ² AuthorId : 798548

Author

Nathalie Dorison AuthorId : 856485

Author

Louis Claude Dufour ³ AuthorId : 362657
Author

Dorothée Ville AuthorId : 856482

Author

Anna Kaminska ⁴ AuthorId : 856479

Author

Eleni Panagiotakaki ⁵ AuthorId : 1190993
Author

Anne-Sophie Dienpendaele AuthorId : 11331401
Author

Marie-José Penniello AuthorId : 11331402
Author

Marie-Christine Nougues ⁶ AuthorId : 1718725
Author

Boris Keren ⁷ AuthorId : 638861
Author

Christel Depienne ⁸ AuthorId : 177256
Author

Caroline Nava ⁹ AuthorId : 682474
Author

Mathieu Milh ^{10, 11} AuthorId : 453967
Author

Laurent Villard ¹¹ AuthorId : 856494

Author IdHAL : laurent-villard ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/E-3941-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-6657-5008

Christian Richelme ¹² AuthorId : 570007

Author

Clotilde Rivier AuthorId : 11331403
Author

Sandra Whalen AuthorId : 355801
Author

Delphine Heron AuthorId : 631338

Author

Gaetan Lesca AuthorId : 887786
Author

Diane Doummar ¹³ AuthorId : 989566

Author

1 Service de Génétique et Cytogénétique [CHU Pitié-Salpêtrière] (France) StructId : 455698

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

2 Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale (Département de Génétique - 47-83 Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris - France) StructId : 223598

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (France) StructId : 354334

3 LRRS - Laboratoire de Recherche sur la Réactivité des Solides (Université de Bourgogne - 9 avenue A. Savary - BP 47870 - 21078 Dijon - France) StructId : 173

UB - Université de Bourgogne (Maison de l'université - Esplanade Érasme - BP 27877 - 21078 Dijon cedex - France) StructId : 300270
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5613 (France) StructId : 441569

4 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP] (149 Rue de Sèvres 75015 Paris - France) StructId : 414766

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

5 Epilepsie, sommeil et explorations fonctionnelles neuropédiatriques (France) StructId : 192697

HCL - Hospices Civils de Lyon (3 Quai des Célestins 69002 Lyon - France) StructId : 300074
Hôpital Femme Mère Enfant (France) StructId : 340705

6 Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau] (26 Avenue du Docteur Arnold Netter 75012 Paris - France) StructId : 223600

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Trousseau [APHP] (26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris - France) StructId : 360410
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385

7 Service de génétique [CHU Pitié-Salpêtrière] (France) StructId : 455656

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

8 Neurologie et thérapeutique expérimentale (GH Pitié-Salpetrière 47, Boulevard de L'Hopital 75651 PARIS CEDEX 13 - France) StructId : 3037

INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U679 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
IFR70 (France) StructId : 300636
UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France) StructId : 93591

9 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (47-83 Boulevard de l'Hôpital 75651 Paris Cedex 13 - France) StructId : 246044

UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 : UM75 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France) StructId : 93591
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1127 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France) StructId : 441569
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France) StructId : 353778
- Sorbonne Université (France) StructId : 303385
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

10 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique (13005 Marseille - France) StructId : 5778

Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2 (58, boulevard Charles Livon - 13284 Marseille cedex 07 - France) StructId : 5033
APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France) StructId : 300073
TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France) StructId : 300093

11 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (Faculté de Médecine - Timone 27, boulevard Jean Moulin 13385 Marseille cedex 5 - France) StructId : 527039

AMU - Aix Marseille Université : UMR_S1251 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France) StructId : 198056
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR_S1251 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623

12 Service de pédiatrie (France) StructId : 199691

CHU Nice - Centre Hospitalier Universitaire de Nice (30, Voie Romaine CS 51069 - 06001 Nice Cedex 1 - France) StructId : 300113
Hôpital l'Archet (France) StructId : 300155

13 CHU Trousseau [APHP] (26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris - France) StructId : 360410

AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
Sorbonne Université (France) StructId : 303385

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio]

Life Sciences [q-bio] / Genetics

Life Sciences [q-bio] / Genetics / Human genetics

Complete list of metadata

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01932806
Contributor : Laurent Villard <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 1:12:10 PM
Last modification on : Thursday, May 27, 2021 - 5:08:03 PM

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HAL Id : hal-01932806, version 1
DOI : 10.1016/j.braindev.2018.05.008

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Pauline Marzin, Cyril Mignot, Nathalie Dorison, Louis Dufour, Dorothée Ville, et al.. Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations. Brain and Development, Elsevier, 2018, 40 (9), pp.768 - 774. ⟨10.1016/j.braindev.2018.05.008⟩. ⟨hal-01932806⟩

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