Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy - Aix-Marseille Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue American Journal of Human Genetics Année : 2019

Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

Anne O’donnell-Luria , Lynn Pais , Víctor Faundes , Jordan Wood , Abigail Sveden , Victor Luria , Rami Abou Jamra (1) , Andrea Accogli , Kimberly Amburgey , Britt Marie Anderlid (2) , Silvia Azzarello-Burri , Alice Basinger , Claudia S Bianchini (3) , Lynne Bird , Rebecca Buchert , Wilfrid Carré (4) , Sophia Ceulemans , Perrine Charles (5) , Lisa Culliton , Aurora Currò , Florence Demurger (6) , James J. Dowling (7) , Bénédicte Duban-Bedu (8) , Christèle Dubourg (9) , Saga Elise Eiset , Luis Escobar , Alessandra Ferrarini (10) , Tobias B Haack (11) , Mona Hashim , Solveig Heide (12) , Katherine L. Helbig (13) , Ingo Helbig (13) , Raul Heredia , Delphine Héron (5) , Bertrand Isidor (14) , Amy Jonasson , Pascal Joset , Boris Keren (5) , Fernando Kok , Hester Kroes , Alinoë Lavillaureix , Xin Lu (15) , Saskia Maas , Gustavo H.B. Maegawa , Carlo L.M. Marcelis , Paul Mark , Marcelo Masruha , Heather Mclaughlin , Kirsty Mcwalter , Esther Melchinger , Saadet Mercimek-Andrews , Caroline Nava (5) , Manuela Pendziwiat , Richard E. Person (16) , Gian Paolo Ramelli , Luiza L.P. Ramos , Anita Rauch (17) , Caitlin Reavey , Alessandra Renieri (18) , Angelika Riess , Amarilis Sanchez-Valle , Shifteh Sattar , Carol Saunders , Niklas Schwarz , Thomas Smol (19) , Myriam Srour , Katharina Steindl , Steffen Syrbe , Jenny Taylor (20) , Aida Telegrafi (21) , Isabelle Thiffault , Doris Trauner , Helio van Der Linden , Silvana van Koningsbruggen (22) , Laurent Villard (23) , Ida Vogel (24) , Yvonne Weber , Ingrid Wentzensen (21) , Elysa Widjaja , Jaroslav Zak , Samantha Baxter , Lance H Rodan (25) , Jeremy Mcrae , Stephen Clayton , Tomas Fitzgerald (26) , Joanna Kaplanis , Elena Prigmore , Diana Rajan , Alejandro Sifrim , Stuart Aitken , Nadia Akawi , Mohsan S Alvi (27) , Kirsty Ambridge , Daniel Barrett , Tanya Bayzetinova , Philip D Jones (28) , Wendy Jones , Daniel King (29) , Netravathi Krishnappa , Laura Mason , Tarjinder Singh , Adrian Tivey , Munaza Ahmed (30) , Uruj Anjum , Hayley Archer , Ruth Armstrong (31) , Jana Awada , Meena Balasubramanian (32) , Siddharth Banka (33) , Diana Baralle (34) , Angela Barnicoat (35) , Paul Batstone , David Baty , Chris Bennett (36) , Jonathan Berg (37) , Birgitta Bernhard , A. Paul Bevan , Maria Bitner-Glindzicz (35) , Edward Blair (38) , Moira Blyth , David Bohanna , Louise Bourdon , David Bourn , Lisa Bradley , Angela F. Brady (39) , Simon Brent , Carole Brewer (40) , Kate Brunstrom , David Bunyan , John Burn , Natalie Canham , Bruce Castle (41) , Kate Chandler , Elena Chatzimichali , Deirdre Cilliers , Angus Clarke , Susan Clasper , Jill Clayton-Smith (42) , Virginia Clowes , Andrea Coates , Trevor Cole (43) , Irina Colgiu , Amanda Collins (44) , Morag Collinson , Fiona Connell (45) , Nicola Cooper , Helen Cox , Lara Cresswell (46) , Gareth Cross , Yanick Crow (47) , Mariella D’alessandro , Tabib Dabir (48) , Rosemarie Davidson (49) , Sally Davies (50) , Dylan de Vries , John Dean (51) , Charu Deshpande (45) , Gemma Devlin , Abhijit Dixit (52) , Angus Dobbie , Alan Donaldson (53) , Dian Donnai (54) , Deirdre Donnelly , Carina Donnelly , Angela Douglas , Sofia Douzgou , Alexis Duncan , Jacqueline Eason (55) , Sian Ellard (56) , Ian Ellis (57) , Frances Elmslie (58) , Karenza Evans , Sarah Everest , Tina Fendick , Richard Fisher (59) , Frances Flinter , Nicola Foulds (44) , Andrew Fry (60) , Alan Fryer (61) , Carol Gardiner , Lorraine Gaunt (62) , Neeti Ghali (63) , Richard Gibbons , Harinder Gill , Judith Goodship (64) , David Goudie (65) , Emma Gray , Andrew Green (66) , Philip Greene , Lynn Greenhalgh , Susan Gribble , Rachel Harrison (67) , Lucy Harrison , Victoria Harrison , Rose Hawkins , Liu He (68) , Stephen Hellens , Alex Henderson (69) , Sarah Hewitt , Lucy Hildyard , Emma Hobson , Simon Holden , Muriel Holder (70) , Susan Holder , Georgina Hollingsworth , Tessa Homfray , Mervyn Humphreys , Jane Hurst , Ben Hutton , Stuart Ingram , Melita Irving , Lily Islam , Andrew Jackson (71) , Joanna Jarvis , Lucy Jenkins , Diana Johnson (72) , Elizabeth Jones , Dragana Josifova (73) , Shelagh Joss (74) , Beckie Kaemba , Sandra Kazembe , Rosemary Kelsell , Bronwyn Kerr (33) , Helen Kingston (75) , Usha Kini (76) , Esther Kinning , Gail Kirby , Claire Kirk , Emma Kivuva , Alison Kraus , Dhavendra Kumar , V. Kumar (77) , Katherine Lachlan (78) , Wayne Lam (44) , Anne Lampe (79) , Caroline Langman , Melissa Lees (80) , Derek Lim (81) , Cheryl Longman , Gordon Lowther , Sally Lynch , Alex Magee , Eddy Maher , Alison Male , Sahar Mansour (82) , Karen Marks , Katherine R. Martin (83) , Una Maye , Emma Mccann (84) , Vivienne Mcconnell , Meriel Mcentagart (80) , Ruth Mcgowan (64) , Kirsten Mckay , Shane Mckee (75) , Dominic Mcmullan (85) , Susan Mcnerlan , Catherine Mcwilliam , Sarju Mehta , Kay Metcalfe (86) , Anna Middleton (87) , Zosia Miedzybrodzka , Emma Miles , Shehla Mohammed (88) , Tara Montgomery (89) , David Moore (90) , Sian M. Morgan (91) , Jenny Morton (92) , Hood Mugalaasi , Victoria Murday , Helen Murphy (93) , Swati Naik , Andrea Nemeth (94) , Louise Nevitt , Ruth Newbury-Ecob (95) , Andrew Norman , Rosie O’shea , Caroline Ogilvie , Kai-Ren Ong (96) , Soo-Mi Park , Chirag Patel (97) , Joan Paterson (98) , Stewart Payne , Daniel Perrett , Julie Phipps , Daniela T. Pilz (99) , Martin Pollard , Caroline Pottinger , Joanna Poulton , Norman Pratt , Katrina Prescott (100) , Sue Price (101) , Abigail Pridham , Annie Procter , Hellen Purnell , Oliver Quarrell , Nicola Ragge (67) , Raheleh Rahbari (102) , Josh Randall , Julia Rankin (103) , Lucy Raymond , Debbie Rice , Leema Robert (104) , Eileen Roberts , Jonathan Roberts (105) , Paul Roberts (106) , Gillian Roberts , Alison Ross , Elisabeth Rosser , Anand Saggar (107) , Shalaka Samant , Julian Sampson (108) , Richard Sandford (109) , Ajoy Sarkar (110) , Susann Schweiger , Richard Scott (111) , Ingrid Scurr , Ann Selby , Anneke Seller , Cheryl Sequeira , Nora Shannon (112) , Saba Sharif (113) , Charles Shaw-Smith (114) , Emma Shearing , Debbie Shears (115) , Eamonn Sheridan (116) , Ingrid Simonic (117) , Roldan Singzon , Zara Skitt , Audrey Smith , Kath Smith (32) , Sarah Smithson (95) , Linda Sneddon , Miranda Splitt (118) , Miranda Squires , Fiona Stewart (119) , Helen Stewart , Volker Straub (120) , Mohnish Suri (121) , Vivienne Sutton , Ganesh Jawahar Swaminathan , Elizabeth Sweeney (122) , Kate Tatton-Brown , Cat Taylor , Rohan Taylor , Mark Tein (123) , I. Karen Temple (41) , Jenny Thomson , Marc Tischkowitz (124) , Susan Tomkins , Audrey Torokwa , Becky Treacy (125) , Claire Turner , Peter Turnpenny , Carolyn Tysoe , Anthony A Vandersteen (126) , Vinod Varghese , Pradeep Vasudevan (46) , Parthiban Vijayarangakannan , Julie Vogt (81) , Emma Wakeling (127) , Sarah Wallwark , Jonathon Waters , Astrid Weber , Diana Wellesley , Margo Whiteford (128) , Sara Widaa , Sarah Wilcox , Emily Wilkinson , Denise Williams (129) , Nicola Williams , Louise Wilson , Geoff Woods , Christopher Wragg , Michael Wright , Laura Yates , Michael Yau , Chris Nellåker , Michael Parker (130) , Helen Firth (131) , Caroline Wright , David Fitzpatrick (44) , Jeffrey Barrett (102) , Matthew E. Hurles (114)
1 Department of Medicine 1
2 Center for Medical Genetics
3 ISTC, CNR - Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione, Consiglio Nazionale delle Ricerche
4 SBR - Station biologique de Roscoff [Roscoff]
5 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
6 Génétique médicale [Centre Hospitalier de Vannes]
7 Department of Pediatrics
8 Centre de Génétique Chromosomique [Hôpital Saint Vincent de Paul]
9 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
10 Service de génétique médicale
11 Institute of Human Genetics
12 GRC 9 - Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique)
13 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
14 Service de Génétique Médicale
15 Department of Public Health Sciences
16 Department of Molecular and Human Genetics
17 Institute of Medical Genetics
18 UNICAM - Università degli Studi di Camerino = University of Camerino
19 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
20 University of Oxford
21 GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
22 Department of Clinical Genetics (Academic Medical Center, University of Amsterdam)
23 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
24 Department of Clinical Genetics
25 Boston Children's Hospital
26 Wellcome Trust Genome Campus
27 IBME - Institute of Biomedical Engineering [Oxford]
28 Climatic Research Unit
29 Imperial College London
30 St Mary's Hospital
31 East Anglian Medical Genetics Service, Cytogenetics Laboratory, Addenbrooke's Hospital
32 Sheffield Children's NHS Foundation Trust
33 Regional Genetic Service, St Mary's Hospital, Manchester
34 Genetics
35 GOSH - Great Ormond Street Hospital for Children [London]
36 Yorkshire Regional Clinical Genetics Service
37 School of Medicine - Molecular and Clinical Medicine [Dundee, UK]
38 Department of Clinical Genetics, Oxford Regional Genetics Service
39 North West Thames Regional Genetics
40 Department of Clinical Genetics
41 Wessex Clinical Genetics Service
42 MFT - Manchester University NHS Foundation Trust
43 West Midlands Regional Genetics Service
44 Our Lady's hospital for Sick Children
45 Guy's Hospital [London]
46 University Hospitals Leicester
47 Edin. - University of Edinburgh
48 Belfast City Hospital
49 Ferguson-Smith Centre for Clinical Genetics
50 Institute of Medical Genetics, Heath Park, Cardiff
51 The London Clinic
52 Nottingham City Hospital
53 Clinical Genetics Department
54 Department of Genetic Medicine
55 Nottingham Clinical Genetics Service
56 Royal Devon and Exeter Foundation Trust
57 Histopathology
58 St. George's Hospital
59 Teesside Genetics Unit
60 Kansas State University
61 Liverpool Women's NHS Foundation Trust
62 Department of Medical Genetics
63 North West Thames Regional Genetics Service, Northwick Park Hospital, Harrow
64 Department of Clinical Genetics
65 Ninewells Hospital and Medical School [Dundee]
66 ACoRD - Academic Centre on Rare Diseases
67 Oxford Brookes University
68 IMPLAD - Institute of Medicinal Plant Development
69 Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust
70 Service d'explorations fonctionnelles respiratoires [Lille]
71 Department of Computer Science - Trinity College Dublin
72 Department of Clinical Genetics (Sheffield Children’s NHS Foundation Trust)
73 Division of Medical & Molecular Genetics
74 NHSGGC - NHS Greater Glasgow & Clyde [Glasgow]
75 Institute of Medical Genetics
76 Department of Clinical Genetics [Churchill Hospital]
77 Weizmann Institute of Science [Rehovot, Israël]
78 Southampton General Hospital
79 Department of Clinical Genetics
80 Head of the Department of Medical Genetics
81 University of Birmingham [Birmingham]
82 SW Thames Regional Genetics Service, St George’s University of London, London
83 IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin
84 All Wales Medical Genetics Services
85 Clinical Genetics Department
86 Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
87 UNT - University of North Texas
88 Clinical Genetics
89 Northern Genetics Service
90 United Kingdom Met Office [Exeter]
91 Institute of Medical Genetics (University Hospital of Wales)
92 West Midlands Regional Genetics Laboratory and Clinical Genetics Unit
93 Laboratory of Molecular Genetics
94 Department of Genetics, Cell- and Immunobiology
95 University Hospitals Bristol
96 West Midlands Regional Genetics Service
97 MKT - Marketing
98 Department of Clinical Genetics
99 West of Scotland Genetics Service (Queen Elizabeth University Hospital)
100 Department of Clnical Genetics, Chapel Allerton Hospital
101 Department of Clinical Genetics, Northampton General Hospital, Northampton
102 The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge]
103 Clinical Genetics
104 Guy's and St Thomas' Hospital [London]
105 School of Computer Science
106 University Hospital Southampton
107 Clinical Genetics Unit
108 Medical Genetics
109 Research and Development
110 Nottingham Regional Genetics Service [Nottingham, UK]
111 University of St Andrews [Scotland]
112 Clinical Genetics Service
113 West Midlands Regional Genetics Unit
114 Department of Neurology
115 Oxford University Hospitals NHS Trust
116 St James's University Hospital
117 Addenbrooke's Hospital
118 Institute of Human Genetics, Newcastle
119 Division of Biological Stress Response [Amsterdam, The Netherlands]
120 Department of Neurology
121 Clinical Genetics Service
122 Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health [Baltimore]
123 Clinical Genetics
124 Department of Genetics
125 Molecular Genetics
126 IWK Health Centre
127 North West london hospitals NHS Trust
128 Department of Clinical Genetics (Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow)
129 Birmingham women's hospital, Birmingham
130 Ethox Centre, Department of Public Health and Primary Health Care
131 Department of Clinical Genetics
Anne O’donnell-Luria
  • Fonction : Auteur
Lynn Pais
  • Fonction : Auteur
Víctor Faundes
  • Fonction : Auteur
Jordan Wood
  • Fonction : Auteur
Abigail Sveden
  • Fonction : Auteur
Victor Luria
  • Fonction : Auteur
Rami Abou Jamra
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 915049
Andrea Accogli
  • Fonction : Auteur
Kimberly Amburgey
  • Fonction : Auteur
Silvia Azzarello-Burri
  • Fonction : Auteur
Alice Basinger
  • Fonction : Auteur
Lynne Bird
  • Fonction : Auteur
Rebecca Buchert
  • Fonction : Auteur
Wilfrid Carré
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 834354
Sophia Ceulemans
  • Fonction : Auteur
Lisa Culliton
  • Fonction : Auteur
Aurora Currò
  • Fonction : Auteur
James J. Dowling
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 933901
Saga Elise Eiset
  • Fonction : Auteur
Luis Escobar
  • Fonction : Auteur
Mona Hashim
  • Fonction : Auteur
Raul Heredia
  • Fonction : Auteur
Amy Jonasson
  • Fonction : Auteur
Pascal Joset
  • Fonction : Auteur
Boris Keren
Fernando Kok
  • Fonction : Auteur
Hester Kroes
  • Fonction : Auteur
Alinoë Lavillaureix
  • Fonction : Auteur
Xin Lu
Saskia Maas
  • Fonction : Auteur
Gustavo H.B. Maegawa
  • Fonction : Auteur
Carlo L.M. Marcelis
  • Fonction : Auteur
Paul Mark
  • Fonction : Auteur
Marcelo Masruha
  • Fonction : Auteur
Heather Mclaughlin
  • Fonction : Auteur
Kirsty Mcwalter
Esther Melchinger
  • Fonction : Auteur
Saadet Mercimek-Andrews
  • Fonction : Auteur
Caroline Nava
Manuela Pendziwiat
  • Fonction : Auteur
Gian Paolo Ramelli
  • Fonction : Auteur
Luiza L.P. Ramos
  • Fonction : Auteur
Caitlin Reavey
  • Fonction : Auteur
Angelika Riess
  • Fonction : Auteur
Amarilis Sanchez-Valle
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Shifteh Sattar
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Carol Saunders
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Niklas Schwarz
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Myriam Srour
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Katharina Steindl
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Steffen Syrbe
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Isabelle Thiffault
Doris Trauner
  • Fonction : Auteur
Helio van Der Linden
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Ida Vogel
Yvonne Weber
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Elysa Widjaja
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Jaroslav Zak
  • Fonction : Auteur
Samantha Baxter
  • Fonction : Auteur
Lance H Rodan
  • Fonction : Auteur correspondant
Jeremy Mcrae
  • Fonction : Auteur
Stephen Clayton
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Tomas Fitzgerald
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  • PersonId : 904535
Joanna Kaplanis
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Elena Prigmore
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Diana Rajan
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Alejandro Sifrim
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Stuart Aitken
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Nadia Akawi
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Kirsty Ambridge
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Daniel Barrett
  • Fonction : Auteur
Tanya Bayzetinova
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Philip D Jones
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1013381
Wendy Jones
  • Fonction : Auteur
Netravathi Krishnappa
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Laura Mason
  • Fonction : Auteur
Tarjinder Singh
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Adrian Tivey
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Munaza Ahmed
  • Fonction : Auteur
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Uruj Anjum
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Hayley Archer
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Jana Awada
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Diana Baralle
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Paul Batstone
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David Baty
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Chris Bennett
  • Fonction : Auteur
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Birgitta Bernhard
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A. Paul Bevan
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Moira Blyth
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David Bohanna
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Louise Bourdon
  • Fonction : Auteur
David Bourn
  • Fonction : Auteur
Lisa Bradley
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Simon Brent
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Carole Brewer
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  • PersonId : 909882
Kate Brunstrom
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David Bunyan
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John Burn
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Natalie Canham
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Kate Chandler
  • Fonction : Auteur
Elena Chatzimichali
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Deirdre Cilliers
  • Fonction : Auteur
Angus Clarke
  • Fonction : Auteur
Susan Clasper
  • Fonction : Auteur
Virginia Clowes
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Andrea Coates
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Trevor Cole
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  • PersonId : 922693
Irina Colgiu
  • Fonction : Auteur
Morag Collinson
  • Fonction : Auteur
Fiona Connell
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 904444
Nicola Cooper
  • Fonction : Auteur
Helen Cox
  • Fonction : Auteur
Lara Cresswell
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 905993
Gareth Cross
  • Fonction : Auteur
Yanick Crow
Mariella D’alessandro
  • Fonction : Auteur
Dylan de Vries
  • Fonction : Auteur
John Dean
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 887644
Gemma Devlin
  • Fonction : Auteur
Angus Dobbie
  • Fonction : Auteur
Alan Donaldson
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920627
Deirdre Donnelly
  • Fonction : Auteur
Carina Donnelly
  • Fonction : Auteur
Angela Douglas
  • Fonction : Auteur
Sofia Douzgou
  • Fonction : Auteur
Alexis Duncan
  • Fonction : Auteur
Sian Ellard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 886467
Ian Ellis
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 869698
Frances Elmslie
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909393
Karenza Evans
  • Fonction : Auteur
Sarah Everest
  • Fonction : Auteur
Tina Fendick
  • Fonction : Auteur
Richard Fisher
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922034
Frances Flinter
  • Fonction : Auteur
Carol Gardiner
  • Fonction : Auteur
Richard Gibbons
  • Fonction : Auteur
Harinder Gill
  • Fonction : Auteur
Emma Gray
Philip Greene
  • Fonction : Auteur
Lynn Greenhalgh
  • Fonction : Auteur
Susan Gribble
  • Fonction : Auteur
Rachel Harrison
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1011872
Lucy Harrison
  • Fonction : Auteur
Victoria Harrison
  • Fonction : Auteur
Rose Hawkins
  • Fonction : Auteur
Stephen Hellens
  • Fonction : Auteur
Sarah Hewitt
  • Fonction : Auteur
Lucy Hildyard
  • Fonction : Auteur
Emma Hobson
  • Fonction : Auteur
Simon Holden
  • Fonction : Auteur
Susan Holder
  • Fonction : Auteur
Georgina Hollingsworth
  • Fonction : Auteur
Tessa Homfray
  • Fonction : Auteur
Mervyn Humphreys
  • Fonction : Auteur
Jane Hurst
  • Fonction : Auteur
Ben Hutton
  • Fonction : Auteur
Stuart Ingram
  • Fonction : Auteur
Melita Irving
  • Fonction : Auteur
Lily Islam
  • Fonction : Auteur
Joanna Jarvis
  • Fonction : Auteur
Lucy Jenkins
  • Fonction : Auteur
Elizabeth Jones
  • Fonction : Auteur
Beckie Kaemba
  • Fonction : Auteur
Sandra Kazembe
  • Fonction : Auteur
Rosemary Kelsell
  • Fonction : Auteur
Esther Kinning
  • Fonction : Auteur
Gail Kirby
  • Fonction : Auteur
Claire Kirk
  • Fonction : Auteur
Emma Kivuva
  • Fonction : Auteur
Alison Kraus
  • Fonction : Auteur
Dhavendra Kumar
  • Fonction : Auteur
Katherine Lachlan
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 888152
Anne Lampe
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 916482
Caroline Langman
  • Fonction : Auteur
Cheryl Longman
  • Fonction : Auteur
Gordon Lowther
  • Fonction : Auteur
Sally Lynch
  • Fonction : Auteur
Alex Magee
  • Fonction : Auteur
Eddy Maher
  • Fonction : Auteur
Alison Male
  • Fonction : Auteur
Karen Marks
  • Fonction : Auteur
Katherine R. Martin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 964609
Una Maye
  • Fonction : Auteur
Emma Mccann
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920633
Vivienne Mcconnell
  • Fonction : Auteur
Kirsten Mckay
  • Fonction : Auteur
Susan Mcnerlan
  • Fonction : Auteur
Catherine Mcwilliam
  • Fonction : Auteur
Sarju Mehta
  • Fonction : Auteur
Zosia Miedzybrodzka
  • Fonction : Auteur
Emma Miles
  • Fonction : Auteur
Shehla Mohammed
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922035
Hood Mugalaasi
  • Fonction : Auteur
Victoria Murday
  • Fonction : Auteur
Swati Naik
  • Fonction : Auteur
Louise Nevitt
  • Fonction : Auteur
Andrew Norman
  • Fonction : Auteur
Rosie O’shea
  • Fonction : Auteur
Caroline Ogilvie
  • Fonction : Auteur
Soo-Mi Park
  • Fonction : Auteur
Chirag Patel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 948348
Stewart Payne
  • Fonction : Auteur
Daniel Perrett
  • Fonction : Auteur
Julie Phipps
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Martin Pollard
  • Fonction : Auteur
Caroline Pottinger
  • Fonction : Auteur
Joanna Poulton
  • Fonction : Auteur
Norman Pratt
  • Fonction : Auteur
Abigail Pridham
  • Fonction : Auteur
Annie Procter
  • Fonction : Auteur
Hellen Purnell
  • Fonction : Auteur
Oliver Quarrell
  • Fonction : Auteur
Josh Randall
  • Fonction : Auteur
Julia Rankin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906958
Lucy Raymond
  • Fonction : Auteur
Debbie Rice
  • Fonction : Auteur
Eileen Roberts
  • Fonction : Auteur
Gillian Roberts
  • Fonction : Auteur
Alison Ross
  • Fonction : Auteur
Elisabeth Rosser
  • Fonction : Auteur
Anand Saggar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 886528
Shalaka Samant
  • Fonction : Auteur
Julian Sampson
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909395
Susann Schweiger
  • Fonction : Auteur
Ingrid Scurr
  • Fonction : Auteur
Ann Selby
  • Fonction : Auteur
Anneke Seller
  • Fonction : Auteur
Cheryl Sequeira
  • Fonction : Auteur
Saba Sharif
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 904558
Charles Shaw-Smith
  • Fonction : Auteur
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Emma Shearing
  • Fonction : Auteur
Eamonn Sheridan
  • Fonction : Auteur
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Ingrid Simonic
  • Fonction : Auteur
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Roldan Singzon
  • Fonction : Auteur
Zara Skitt
  • Fonction : Auteur
Audrey Smith
  • Fonction : Auteur
Kath Smith
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 905987
Linda Sneddon
  • Fonction : Auteur
Miranda Splitt
  • Fonction : Auteur
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Miranda Squires
  • Fonction : Auteur
Helen Stewart
  • Fonction : Auteur
Volker Straub
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 915050
Mohnish Suri
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 888990
Vivienne Sutton
  • Fonction : Auteur
Ganesh Jawahar Swaminathan
  • Fonction : Auteur
Kate Tatton-Brown
  • Fonction : Auteur
Cat Taylor
  • Fonction : Auteur
Rohan Taylor
  • Fonction : Auteur
Mark Tein
  • Fonction : Auteur
I. Karen Temple
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 874461
Jenny Thomson
  • Fonction : Auteur
Susan Tomkins
  • Fonction : Auteur
Audrey Torokwa
  • Fonction : Auteur
Becky Treacy
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 886304
Claire Turner
  • Fonction : Auteur
Peter Turnpenny
  • Fonction : Auteur
Carolyn Tysoe
  • Fonction : Auteur
Vinod Varghese
  • Fonction : Auteur
Pradeep Vasudevan
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 905992
Parthiban Vijayarangakannan
  • Fonction : Auteur
Julie Vogt
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 887726
Sarah Wallwark
  • Fonction : Auteur
Jonathon Waters
  • Fonction : Auteur
Astrid Weber
  • Fonction : Auteur
Diana Wellesley
  • Fonction : Auteur
Sara Widaa
  • Fonction : Auteur
Sarah Wilcox
  • Fonction : Auteur
Emily Wilkinson
  • Fonction : Auteur
Denise Williams
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907884
Nicola Williams
  • Fonction : Auteur
Louise Wilson
  • Fonction : Auteur
Geoff Woods
  • Fonction : Auteur
Christopher Wragg
  • Fonction : Auteur
Michael Wright
  • Fonction : Auteur
Laura Yates
  • Fonction : Auteur
Michael Yau
  • Fonction : Auteur
Chris Nellåker
  • Fonction : Auteur
Caroline Wright
  • Fonction : Auteur

Dates et versions

hal-02417518 , version 1 (18-12-2019)

Identifiants

Citer

Anne O’donnell-Luria, Lynn Pais, Víctor Faundes, Jordan Wood, Abigail Sveden, et al.. Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy. American Journal of Human Genetics, 2019, 104 (6), pp.1210-1222. ⟨10.1016/j.ajhg.2019.03.021⟩. ⟨hal-02417518⟩
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