Epileptic encephalopathy due to BRAT1 pathogenic variants: report of eight new patients

J. Piard (1) , D. J. Moris-Rosendahl , A. Putoux , G. Delplancq , C. Cabrol , J. Belleville Goffeney , L. Pasquier (2) , E. Brischoux-Boucher , B. Wollnik , G. Yigit , B. Albrecht , G. Lesca (3, 4) , Laurent Villard (5) , P. Edery (3, 4) , D. Sanlaville (4) , N. Streichenberger (6, 7) , C. Altuzarra , F. L. Harms , K. Kutsche , L. van Maldergem (8)

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
2 Service de génétique clinique [Rennes]
3 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
4 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
5 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
6 INMG - Institut NeuroMyoGène
7 HCL - Hospices Civils de Lyon
8 Centre de Génétique Humaine

Domaines: Génétique

J. Piard, D. J. Moris-Rosendahl, A. Putoux, G. Delplancq, C. Cabrol, et al.. Epileptic encephalopathy due to BRAT1 pathogenic variants: report of eight new patients. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.263. ⟨hal-02461435⟩