Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Faivre; Clothilde Esteve; L. Francescatto; P. L. Tan; A. Bourchany; C. Delafoulhouze; E. Marinier; Patrice Bourgeois; C. Brochier-Armanet; A. Bruel; A. Delarue; Y. Duffourd; E. Ecochard-Dugelay; O. Goulet; P. Gauchez; E. Gonzales; C. Guettier-Bouttier; F. Huet; M. Komutora; G. Hery; Caroline Lacoste; R. Maudinas; K. Mazodier; Y. Rimet; Jérôme Rivière; B. Roquelaure; J. Sarles; Sabine Sigaudy; E. Savajols; X. Stephenne; C. Thauvin-Robinet; J. Thevenon; Nicolas Levy; Catherine Badens; J. Hugot; N. Katsanis; Alexandre Fabre

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Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Faivre ^{1, 2, 3, 4, 5} Clothilde Esteve ⁶ L. Francescatto P. L. Tan A. Bourchany C. Delafoulhouze E. Marinier Patrice Bourgeois ^{6, 7} C. Brochier-Armanet ⁸ A. Bruel ⁴ A. Delarue Y. Duffourd ^{1, 3, 4} E. Ecochard-Dugelay O. Goulet ^{9, 10, 11} P. Gauchez E. Gonzales C. Guettier-Bouttier F. Huet ¹² M. Komutora G. Hery Caroline Lacoste ^{6, 7} R. Maudinas ¹³ K. Mazodier Y. Rimet Jérôme Rivière ¹⁴ B. Roquelaure J. Sarles ¹⁵ Sabine Sigaudy ^{6, 7} E. Savajols X. Stephenne C. Thauvin-Robinet ^{2, 3, 4, 5} J. Thevenon ^{4, 16, 2, 3} Nicolas Levy ^{6, 17} Catherine Badens ⁶ J. Hugot N. Katsanis Alexandre Fabre ^{6, 7}

1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

2 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)

3 FHU TRANSLAD

4 Equipe GAD (LNC - U1231)

LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]

5 GIMI - Genetic and Immunology Medical Institute

6 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille

7 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]

8 BPGE - Bioinformatique, phylogénie et génomique évolutive

PEGASE - Département PEGASE [LBBE]

9 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5

10 Equipe Inserm U1163 - Laboratory of Intestinal Immunity

IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques

11 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]

13 Hôpital du Bocage

14 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand

15 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]

16 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]

17 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]

Document type :

Journal articles

Domain :

Life Sciences [q-bio] / Genetics

Complete list of metadatas

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02461437
Contributor : Valérie Gall <>
Submitted on : Thursday, January 30, 2020 - 4:34:47 PM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:18 PM

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