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Journal articles

Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Faivre 1, 2, 3, 4, 5 Clothilde Esteve 6 L. Francescatto P. L. Tan A. Bourchany C. Delafoulhouze E. Marinier Patrice Bourgeois 6, 7 C. Brochier-Armanet 8 A. Bruel 4 A. Delarue y. Duffourd 1, 3, 4 E. Ecochard-Dugelay O. Goulet 9, 10, 11 P. Gauchez E. Gonzales C. Guettier-Bouttier F. Huet 12 M. Komutora G. Hery Caroline Lacoste 6, 7 R. Maudinas 13 K. Mazodier y. Rimet Jérôme Rivière 14 B. Roquelaure J. Sarles 15 Sabine Sigaudy 6, 7 E. Savajols X. Stephenne C. Thauvin-Robinet 2, 3, 4, 5 J. Thevenon 4, 16, 2, 3 Nicolas Levy 6, 17 Catherine Badens 6 J. Hugot N. Katsanis Alexandre Fabre 6, 7 
1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Equipe GAD (LNC - U1231)
LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
5 institut GIMI - Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute)
6 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
7 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
8 BPGE - Bioinformatique, phylogénie et génomique évolutive
PEGASE - Département PEGASE [LBBE]
9 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
10 Equipe Inserm U1163 - Laboratory of Intestinal Immunity
IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
11 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
13 Hôpital du Bocage
14 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
15 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
16 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
17 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Document type :
Journal articles
Complete list of metadata
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02461437
Contributor : Valérie Gall Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, January 30, 2020 - 4:34:47 PM
Last modification on : Friday, May 20, 2022 - 9:06:40 AM

Identifiers

  • HAL Id : hal-02461437, version 1

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Citation

L. Faivre, Clothilde Esteve, L. Francescatto, P. L. Tan, A. Bourchany, et al.. Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene. European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (1), pp.795-796. ⟨hal-02461437⟩

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