Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Faivre (1, 2, 3, 4, 5) , Clothilde Esteve (6) , L. Francescatto , P. L. Tan , A. Bourchany , C. Delafoulhouze , E. Marinier , Patrice Bourgeois (6, 7) , C. Brochier-Armanet (8) , A. Bruel (4) , A. Delarue , Y. Duffourd (1, 3, 4) , E. Ecochard-Dugelay , O. Goulet (9, 10, 11) , P. Gauchez , E. Gonzales , C. Guettier-Bouttier , F. Huet (12) , M. Komutora , G. Hery , Caroline Lacoste (6, 7) , R. Maudinas (13) , K. Mazodier , Y. Rimet , Jérôme Rivière (14) , B. Roquelaure , J. Sarles (15) , Sabine Sigaudy (6, 7) , E. Savajols , X. Stephenne , C. Thauvin-Robinet (2, 3, 4, 5) , J. Thevenon (4, 16, 2, 3) , Nicolas Levy (6, 17) , Catherine Badens (6) , J. Hugot , N. Katsanis , Alexandre Fabre (6, 7)

1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Equipe GAD (LNC - U1231)
5 institut GIMI - Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute)
6 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
7 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
8 BPGE - Bioinformatique, phylogénie et génomique évolutive
9 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
10 Equipe Inserm U1163 - Laboratory of Intestinal Immunity
11 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
12 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
13 Hôpital du Bocage
14 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
15 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
16 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
17 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics

L. Faivre, Clothilde Esteve, L. Francescatto, P. L. Tan, A. Bourchany, et al.. Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.795-796. ⟨hal-02461437⟩