A large‐scale exome array analysis of venous thromboembolism - Aix-Marseille Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetic Epidemiology Année : 2019

A large‐scale exome array analysis of venous thromboembolism

Sara Lindström
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Jennifer A Brody
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Constance Turman
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Marine Germain
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Traci M. Bratz
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Erin N Smith
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Ming-Huei Chen
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Marja Puurunen
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Daniel Chasman
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Jeffrey Hassler
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Nathan Pankratz
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Saonli Basu
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Weihua Guan
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Beata Gyorgy
Manal Ibrahim
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Robert E Olaso
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Rebecca Jackson
Sigrid Braekkan
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Barbara Mcknight
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Jean-Francois Deleuze
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Christopher O'Donnel
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Kelly Frazer
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Bruce M Psary
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Kerri L Wiggins
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Kent D Taylor
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Alexander P. Reiner
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Susan R Heckbert
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Charles Kooperberg
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Paul Ridker
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John-Bjarne Hansen
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Weihong Tang
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Andrew D Johnson
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David-Alexandre Tregouet
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Peter Kraft
Nicholas L. Smith
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Christopher Kabrhel
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Résumé

Although recent Genome-Wide Association Studies have identified novel associations for common variants, there has been no comprehensive exome-wide search for low-frequency variants that affect the risk of venous thromboembolism (VTE). We conducted a meta-analysis of 11 studies comprising 8,332 cases and 16,087 controls of European ancestry and 382 cases and 1,476 controls of African American ancestry genotyped with the Illumina HumanExome BeadChip. We used the seqMeta package in R to conduct single variant and gene-based rare variant tests. In the single variant analysis, we limited our analysis to the 64,794 variants with at least 40 minor alleles across studies (minor allele frequency [MAF] similar to 0.08%). We confirmed associations with previously identified VTE loci, including ABO, F5, F11, and FGA. After adjusting for multiple testing, we observed no novel significant findings in single variant or gene-based analysis. Given our sample size, we had greater than 80% power to detect minimum odds ratios greater than 1.5 and 1.8 for a single variant with MAF of 0.01 and 0.005, respectively. Larger studies and sequence data may be needed to identify novel low-frequency and rare variants associated with VTE risk.

Dates et versions

hal-02544372 , version 1 (16-04-2020)

Identifiants

Citer

Sara Lindström, Jennifer A Brody, Constance Turman, Marine Germain, Traci M. Bratz, et al.. A large‐scale exome array analysis of venous thromboembolism. Genetic Epidemiology, 2019, 43 (4), pp.449-457. ⟨10.1002/gepi.22187⟩. ⟨hal-02544372⟩
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