Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease

Jeremie Mortreux (1, 2) , Juliette Bacquet (1, 2) , A. Boyer (2) , E. Alazard (2) , R. Bellance (3) , A. Giguet-Valard (3) , Mathieu Cerino (2, 1) , Martin Krahn (1, 2) , Frédérique Audic (4) , Brigitte Chabrol (4) , V. Laugel (5) , Jean-Pierre Desvignes (1) , Christophe Béroud (2, 1) , Karine Nguyen (2, 1) , A. Verschueren (6) , Nicolas Lévy (1, 2) , Shahram Attarian (1, 6) , Valérie Delague (1) , Chantal Missirian (2, 1) , Nathalie Bonello-Palot (1, 2)

1 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
2 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
3 CeRCa - Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires
4 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
5 Centre de référence des maladies neuromusculaires, Service de pédiatrie
6 Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA

Domaines: Sciences du Vivant [q-bio]; Génétique; Médecine humaine et pathologie

Jeremie Mortreux, Juliette Bacquet, A. Boyer, E. Alazard, R. Bellance, et al.. Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Human Genetics, 2019, 65 (3), pp.313-323. ⟨10.1038/s10038-019-0710-5⟩. ⟨hal-03147680⟩