Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cells differentiation
Marion Coolen
(1)
,
Nami Altin
(1)
,
Karthyayani Rajamani
(1)
,
Eva Pereira
(1)
,
Karine Siquier-Pernet
,
Emilia Puig Lombardi
(1)
,
Nadjeda Moreno
(2)
,
Giulia Barcia
(1)
,
Marianne Yvert
(3)
,
Annie Laquerrière
(4)
,
Aurore Pouliet
(1)
,
Patrick Nitschké
(1)
,
Nathalie Boddaert
(1)
,
Antonio Rausell
(1)
,
Féréchté Razavi
(5)
,
Alexandra Afenjar
(6)
,
Thierry Billette de Villemeur
(7)
,
Almundher Al-Maawali
(8)
,
Khalid Al-Thihli
(8)
,
Julia Baptista
(9)
,
Ana Beleza-Meireles
(10)
,
Catherine Garel
(6)
,
Marine Legendre
(11)
,
Antoinette Gelot
(12)
,
Lydie Burglen
(1)
,
Sébastien Moutton
(3)
,
Vincent Cantagrel
(1)
1
Imagine - U1163 -
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
2 UCL - Great Ormond Street Institute of Child Health
3 MSPB - Maison de Santé Protestante de Bordeaux-Bagatelle
4 UNIROUEN - Université de Rouen Normandie
5 URC, hôpital Necker Enfants Maladies, Paris
6 CHU Trousseau [APHP]
7 SU - Sorbonne Université
8 SQU - Sultan Qaboos University
9 Peninsula Medical School
10 University Hospitals Bristol
11 Hôpital des Enfants - Groupe hospitalier Pellegrin - CHU de Bordeaux
12 INMED - INSERM U1249 - Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université]
2 UCL - Great Ormond Street Institute of Child Health
3 MSPB - Maison de Santé Protestante de Bordeaux-Bagatelle
4 UNIROUEN - Université de Rouen Normandie
5 URC, hôpital Necker Enfants Maladies, Paris
6 CHU Trousseau [APHP]
7 SU - Sorbonne Université
8 SQU - Sultan Qaboos University
9 Peninsula Medical School
10 University Hospitals Bristol
11 Hôpital des Enfants - Groupe hospitalier Pellegrin - CHU de Bordeaux
12 INMED - INSERM U1249 - Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université]
Karine Siquier-Pernet
- Function : Author
Nathalie Boddaert
- Function : Author
- PersonId : 759620
- ORCID : 0000-0003-0991-7774
- IdRef : 089425561
Lydie Burglen
- Function : Author
- PersonId : 757604
- ORCID : 0000-0002-1119-6809
- IdRef : 074482831
Vincent Cantagrel
- Function : Author
- PersonId : 772235
- ORCID : 0000-0002-5180-4848
- IdRef : 117651877