Familial hypocalciuric hypercalcemia: the challenge of diagnosis

Adele Lasbleiz (1, 2) , Nunzia Cinzia Paladino (3, 2) , Pauline Romanet (4, 5, 6) , Frederic Castinetti (4, 5, 6) , Thomas Cuny (4, 5, 6) , Frédéric Sebag (3, 2) , David Taïeb (1, 2)

1 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
2 AMU - Aix Marseille Université
3 LA CONCEPTION - Hôpital de la Conception [CHU - APHM]
4 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
5 MarMaRa - Institut Marseille Maladies Rares
6 Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM]

No abstract available

Mots clés: CaSR; Familial hypocalciuric hypercalcemia; Genetics; Parathyroid imaging

Domaines: Médecine humaine et pathologie

Adele Lasbleiz, Nunzia Cinzia Paladino, Pauline Romanet, Frederic Castinetti, Thomas Cuny, et al.. Familial hypocalciuric hypercalcemia: the challenge of diagnosis. Endocrine, 2022, 75 (2), pp.646-649. ⟨10.1007/s12020-021-02909-5⟩. ⟨hal-03662487⟩