Soft tissue tumours with FN1 (Fibronectin 1) fusion gene

Corinne Bouvier (1) , Hugo Nihous (1) , Nicolas Macagno (2, 3, 4)

1 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
2 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
3 MarMaRa - Institut Marseille Maladies Rares
4 ACPNP - Service d'Anatomo-Cyto-Pathologie et de NeuroPathologie [Hôpital de la Timone - APHM]

Translocations involving FN1 gene have been described in several tumours, which share the presence of a cartilaginous matrix with or without calcifications and a good prognosis. They encompass: soft tissue chondroma, synovial chondromatosis, calcifying aponeurotic fibroma, phosphaturic mesenchymal tumour and a new spectrum of tumours: “the calcified chondroid mesenchymal neoplasms”. We review all the clinical, histopathological and molecular data of these tumours and discuss the differential diagnoses.

Les tumeurs des tissus mous, présentant un réarrangement récurrent du gène de la fibronectine 1, ont en commun une matrice chondroïde plus ou moins calcifiée et une évolution en général indolente. Elles regroupent les entités suivantes : les chondromes des tissus mous, la chondromatose synoviale, le fibrome aponévrotique calcifiant, la tumeur phosphaturique mésenchymateuse, ainsi que les « tumeurs mésenchymateuses chondroïdes et calcifiées », de description récente et aux caractéristiques histologiques hétérogènes. Cette revue aborde les aspects anatomocliniques, histopathologiques et moléculaires des différentes entités, ainsi que les diagnostics différentiels.

Keywords: FN1; Soft tissue chondroma; Synovial

Domains: Life Sciences [q-bio]; Human health and pathology; Dermatology; Life Sciences [q-bio]; Genetics

Corinne Bouvier, Hugo Nihous, Nicolas Macagno. Soft tissue tumours with FN1 (Fibronectin 1) fusion gene. Annales de Pathologie, 2022, 42 (3), pp.242-248. ⟨10.1016/j.annpat.2022.01.018⟩. ⟨hal-03780222⟩