Objective evaluation of clinical actionnability for genes involved in myopathies: 51 promising genes

Maude Vecten , Emmanuelle Pion , Raul Juntas Morales , Damien Sternberg , John Rendu , Tania Stojkovic , Cecile Acquaviva-Bourdain , Corrine Metay , Isabelle Richard , Laurent Villard (1, 2) , Mathieu Cerino (1, 2, 3) , Mathieu Milh (1, 4) , Sevtlana Gorokhova (1, 2) , Nicolas Levy (1, 2) , Xenia Martin , Gisele Bonne , Valerie Biancalana , Francois Petit , Aurelien Perrin , Pascal Laforet , Marc Bartoli (1) , Mireille Cossee , Martin Krahn (1, 2)

1 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
2 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
3 Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire [Hôpital de la Conception - APHM]
4 Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique

Domains: Life Sciences [q-bio]

Maude Vecten, Emmanuelle Pion, Raul Juntas Morales, Damien Sternberg, John Rendu, et al.. Objective evaluation of clinical actionnability for genes involved in myopathies: 51 promising genes. European Journal of Human Genetics, 2022, 30 (SUPPL 1, 1), pp.306. ⟨hal-03678838⟩