GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex

Abstract : GPR56 mutations cause an autosomal recessive polymicrogyria syndrome that has distinctive radiological features combining bilateral frontoparietal polymicrogyria, white matter abnormalities and cerebellar hypoplasia. Recent investigations of a GPR56 knockout mouse model suggest that bilateral bifrontoparietal polymicrogyria shares some features of the cobblestone brain malformation and demonstrate that loss of GPR56 leads to a dysregulation of the maintenance of the pial basement membrane
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Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2010, 133 (11), pp.3194 - 3209. 〈10.1093/brain/awq259〉
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Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mardi 19 décembre 2017 - 17:14:34
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Nadia Bahi-Buisson, Karine Poirier, Nathalie Boddaert, Catherine Fallet-Bianco, Nicola Specchio, et al.. GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex. Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2010, 133 (11), pp.3194 - 3209. 〈10.1093/brain/awq259〉. 〈hal-01668022〉

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