Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Nathalie Villeneuve; Affef Abidi; Pierre Cacciagli; Cecile Mignon-Ravix; Brigitte Chabrol; Laurent Villard; Mathieu Milh

doi:10.1016/j.ejpn.2017.04.001

Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Nathalie Villeneuve ¹ Affef Abidi ² Pierre Cacciagli ² Cecile Mignon-Ravix ² Brigitte Chabrol ³ Laurent Villard ² Mathieu Milh ¹

1 Epilepsie et ischémie cérébrale

2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

3 Service de Neurologie Pédiatrique

Type de document :

Article dans une revue

European Journal of Paediatric Neurology, Elsevier, 2017, 21 (5), pp.783 - 786. 〈10.1016/j.ejpn.2017.04.001〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie

Sciences du Vivant [q-bio] / Neurosciences [q-bio.NC]

Liste complète des métadonnées

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668649
Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 10:53:19
Dernière modification le : lundi 29 janvier 2018 - 16:48:01

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