Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Nathalie Villeneuve; Affef Abidi; Pierre Cacciagli; Cecile Mignon-Ravix; Brigitte Chabrol; Laurent Villard; Mathieu Milh

doi:10.1016/j.ejpn.2017.04.001

Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Nathalie Villeneuve ¹ Affef Abidi ² Pierre Cacciagli ² Cecile Mignon-Ravix ² Brigitte Chabrol ³ Laurent Villard ² Mathieu Milh ¹

1 Epilepsie et ischémie cérébrale

2 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle

3 Service de Neurologie Pédiatrique

Type de document :

Article dans une revue

European Journal of Paediatric Neurology, Elsevier, 2017, 21 (5), pp.783 - 786. 〈10.1016/j.ejpn.2017.04.001〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie

Sciences du Vivant [q-bio] / Neurosciences [q-bio.NC]

Liste complète des métadonnées

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01668649
Contributeur : Laurent Villard <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 10:53:19
Dernière modification le : lundi 27 août 2018 - 09:44:39

Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Identifiants

Collections

Citation

Exporter

Métriques

44

Contact

Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Identifiants

Collections

Citation

Exporter

Partager

Métriques

44

Contact