Journal articles
Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)
Nuria Bramswig
Aida Bertoli-Avella
Beate Albrecht
1
Aida Al Aqeel
Amal Alhashem
Nouriya Al-Sannaa
Maissa Bah
Katharina Bröhl
Christel Depienne
2
Nathalie Dorison
3
Diane Doummar
4
Nadja Ehmke
Hasnaa Elbendary
Svetlana Gorokhova
3
Delphine Heron
5
Denise Horn
6
Kiely James
Boris Keren
7
Alma Kuechler
1
Samira Ismail
Mahmoud Issa
Isabelle Marey
8, 9
Michèle Mayer
Jennifer Mcevoy-Venneri
André Mégarbané
3
Cyril Mignot
10
Sarar Mohamed
Caroline Nava
11
Nicole Philip
3, 12
Cecile Mignon-Ravix
3
Arndt Rolfs
13
Abdelrahim Abdrabou Sadek
Lara Segebrecht
Valentina Stanley
Camille Trautman
Stephanie Valence
14, 15
Laurent Villard
3
Thomas Wieland
16
Hartmut Engels
17
Tim Strom
18
Maha Zaki
Joseph Gleeson
19
Hermann-Josef Lüdecke
1
Peter Bauer
Dagmar Wieczorek
20
Nicole Philip 3, 12
Author
Cecile Mignon-Ravix 3
Author
Arndt Rolfs 13
Author
Abdelrahim Abdrabou Sadek
Author
Lara Segebrecht
Author
Valentina Stanley
Author
Camille Trautman
Author
Stephanie Valence 14, 15
Author
Laurent Villard 3
Author IdHAL : laurent-villard ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/E-3941-2016 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-6657-5008
Thomas Wieland 16
Author
Hartmut Engels 17
Author
Tim M Strom 18
Author
Dagmar Wieczorek 20
Author
1
Institute of Human Genetics - Institut für Humangenetik [Essen] (Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen - Hufelandstraße 55, 45147 Essen, Allemagne
- Germany)
- Uniklinik Essen - Universitätsklinikum Essen [Universität Duisburg-Essen] (Hufelandstraße 55, 45147 Essen - Germany)
- Universitat Duisberg-Essen (Forsthausweg 2, 47057 Duisburg - Germany)
2
Neurologie et thérapeutique expérimentale (GH Pitié-Salpetrière 47, Boulevard de L'Hopital 75651 PARIS CEDEX 13 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U679 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- IFR70 (France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
3
MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (Faculté de Médecine - Timone
27, boulevard Jean Moulin
13385 Marseille cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : UMR_S1251 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR_S1251 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
4
Service de neuropédiatrie [Trousseau] (26 avenue du Docteur Arnold-Netter 75012 Paris - France)
6
Charité - Universitätsmedizin Berlin / Charite - University Medicine Berlin (Charitéplatz, 10117 Berlin - Germany)
7
Service de génétique [CHU Pitié-Salpêtrière] (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
8
Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin] (Bâtiment Jean Dausset
27 Rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris. - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Cochin [AP-HP] (27 Rue du Faubourg Saint-Jacques 75014 Paris - France)
9
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
10
Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale (Département de Génétique - 47-83 Boulevard de l'Hôpital 75013 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (France)
11
ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (47-83 Boulevard de l'Hôpital 75651 Paris Cedex 13 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 : UM75 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1127 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
12
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM] (Hôpital de la Timone
264, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U491 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
13
Albrecht-Kossel-Institut fur Neuroregeneration (POB 100 888 - United Kingdom)
- Universität Rostock (18051 Rostock - Germany)
14
IC UM3 (UMR 8104 / U1016) - Institut Cochin (22 rue Méchain, 75014 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1016 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UM 3 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8104 (France)
15
CHU Trousseau [APHP] (26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris - France)
16
Institute of Human Genetics (Ingolstaedter Landstraße 1 D-85764 Neuherberg - Germany)
- HZM - Helmholtz-Zentrum München (Ingolstaedter Landstraße 1, D-85764 Neuherberg - Germany)
- Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH) (France)
17
Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn (Regina-Pacis-Weg 3, 53113 Bonn - Germany)
18
Institute of Human Genetics (85764 Neuherberg - Germany)
- TUM - Technische Universität München [München] (Arcisstraße 21, 80333 München - Germany)
- German Research Center for Environmental Health (France)
- HZM - Helmholtz-Zentrum München (Ingolstaedter Landstraße 1, D-85764 Neuherberg - Germany)
19
Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences (San Diego, La Jolla, CA - United States)
- UC San Diego - University of California [San Diego] (9500 Gilman Dr., La Jolla, CA 92093 USA - United States)
- University of California (United States)
20
Institute of Human Genetics (Essen - Germany)
- Universität Duisburg-Essen [Essen] (Universitätsstraße 2, 45141 Essen - Germany)
Document type :
Journal articles
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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01932799
Contributor : Laurent Villard <>
Submitted on : Friday, November 23, 2018 - 1:07:15 PM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:17 PM
Contributor : Laurent Villard <>
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Identifiers
- HAL Id : hal-01932799, version 1
- DOI : 10.1007/s00439-018-1929-5
Collections
UNIV-AMU | CNRS | UNIV-PARIS5 | MMG | USPC | SORBONNE-UNIVERSITE | ICM | SU-MEDECINE | UNIV-PARIS | UP-SANTE
Citation
Nuria Bramswig, Aida Bertoli-Avella, Beate Albrecht, Aida Al Aqeel, Amal Alhashem, et al.. Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies). Human Genetics, Springer Verlag, 2018, 137 (9), pp.753 - 768. ⟨10.1007/s00439-018-1929-5⟩. ⟨hal-01932799⟩
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