Journal articles
Towards the harmonization of high-throughput sequencing diagnosis of neuromuscular diseases Actions of Molecular Genetic Subcommission of Filnemus
Aurelien Perrin
Philippe Latour
Vincent Procaccio
Claude Jardel
Mathieu Cerino
1, 2
Emmanuelle Salort-Campana
1, 3
J. Andoni Urtizberea
Jean Pouget
1, 3
Martin Krahn
1, 2
Mireille Cossee
Gisele Bonne
4
Mathieu Cerino 1, 2
Author
Emmanuelle Salort-Campana 1, 3
Author Employer institution : Aix Marseille Université IdHAL : emmanuelle-campana-salort
J. Andoni Urtizberea
Author
Jean Pouget 1, 3
Author
Martin Krahn 1, 2
Author IdHAL : martin-krahn ORCID : https://orcid.org/0000-0002-1020-802X
Mireille Cossee
Author
Gisele Bonne 4
Author IdHAL : gisele-bonne ResearcherId : http://www.researcherid.com/rid/G-3121-2013 ORCID : https://orcid.org/0000-0002-2516-3258
1
MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (Faculté de Médecine - Timone
27, boulevard Jean Moulin
13385 Marseille cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : UMR_S1251 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR_S1251 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM] (Hôpital de la Timone
264, rue Saint Pierre 13385 Marseille Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U491 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (France)
- APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (Direction générale AP-HM 80, rue Brochier 13 354 Marseille Cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
3
FILNEMUS - Filière Neuromusculaire (Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Service de Neurologie 9ème étage, Hôpital de La Timone, 264 rue Saint Pierre - 13005 Marseille - France)
4
Centre de Recherche en Myologie (Faculté de Médecine Sorbonne Université
Site Pitié Salpêtrière
Bureau 213 – 2e étage
105 boulevard de l’Hôpital
75013 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U 974 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- SU - Sorbonne Université : UMRS 974 (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadata
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01991341
Contributor : Valérie Gall <>
Submitted on : Wednesday, January 23, 2019 - 6:00:30 PM
Last modification on : Tuesday, July 13, 2021 - 3:29:27 AM
Contributor : Valérie Gall <>
Submitted on : Wednesday, January 23, 2019 - 6:00:30 PM
Last modification on : Tuesday, July 13, 2021 - 3:29:27 AM
Links full text
Identifiers
- HAL Id : hal-01991341, version 1
- DOI : 10.1051/medsci/201834s206
Collections
UNIV-AMU | MMG | SU-TI | SORBONNE-UNIVERSITE
Citation
Aurelien Perrin, Philippe Latour, Vincent Procaccio, Claude Jardel, Mathieu Cerino, et al.. Towards the harmonization of high-throughput sequencing diagnosis of neuromuscular diseases Actions of Molecular Genetic Subcommission of Filnemus. médecine/sciences, EDP Sciences, 2018, 34 (2), pp.20-22. ⟨10.1051/medsci/201834s206⟩. ⟨hal-01991341⟩
Metrics
Record views