Journal articles
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms
Vincent Huin
1
Mathieu Barbier
2
Armand Bottani
3
Johannes Alexander Lobrinus
4
Fabienne Clot
5
Foudil Lamari
6
Laureen Chat
Benoit Rucheton
7
Frédérique Fluchère
8
Stéphane Auvin
9
Peter Myers
Antoinette Gelot
10
Agnès Camuzat
11
Catherine Caillaud
12
Ludmila Jornea
13
Sylvie Forlani
14
Dario Saracino
13
Charles Duyckaerts
15
Alexis Brice
13
Alexandra Durr
16
Isabelle Le Ber
17
Vincent Huin 1
Author IdHAL : vincent-huin ORCID : https://orcid.org/0000-0001-8201-5406
Mathieu Barbier 2
Author Employer institution : RENAULT
Armand Bottani 3
Author
Johannes Alexander Lobrinus 4
Author
Agnès Camuzat 11
Author
Catherine Caillaud 12
Author
Ludmila Jornea 13
Author
Sylvie Forlani 14
Author
Dario Saracino 13
Author
Charles Duyckaerts 15
Author
Alexis Brice 13
Author
Alexandra Durr 16
Author
Isabelle Le Ber 17
Author
1
UNIROUEN UFR Santé - UNIROUEN - UFR Santé (22 boulevard Gambetta - CS 76183 - 76183 Rouen cedex 1 - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
2
Technocentre Renault [Guyancourt] (Technocentre Guyancourt - 1, avenue du Golf - 78288 Guyancourt - France - France)
- RENAULT (France)
3
Génétique médicale (1205 Geneva - Switzerland)
- HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève (Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1205 Genève - Switzerland)
4
University of Geneva [Switzerland] (Bd du Pont-d'Arve 40, CH-1211 Geneva 4 - Switzerland)
5
Neurologie et thérapeutique expérimentale (GH Pitié-Salpetrière 47, Boulevard de L'Hopital 75651 PARIS CEDEX 13 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U679 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- IFR70 (France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
6
Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière] (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Sorbonne Université (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
7
UB - Université de Bordeaux (35, place Pey Berland - 33076 Bordeaux - France)
8
LNC - Laboratoire de Neurosciences Cognitives [Marseille] (Pole 3 C Case C 3 Place Victor Hugo 13331 Marseille Cedex 3 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : UMR7291 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7291 (France)
9
Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques (48, boulevard Sérurier 75935 PARIS CEDEX 19 - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- Hôpital Robert Debré (France)
- UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7 (5 rue Thomas-Mann - 75205 Paris cedex 13 - France)
10
INMED - INSERM U1249 - Institut de Neurobiologie de la Méditerranée [Aix-Marseille Université] (Parc scientifique de Luminy - 163, route de Luminy - BP13 - 13273 Marseille cedex 09. - France)
- AMU - Aix Marseille Université (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
11
Neurologie et thérapeutique expérimentale (GH Pitié-Salpetrière 47, Boulevard de L'Hopital 75651 PARIS CEDEX 13 - France)
- IFR70 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U679 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
12
INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades (Bâtiment Leriche
14 rue Maria Helena Vieira Da Silva
75014 Paris - France)
- UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5 : UM 111 (12, rue de l'École de Médecine - 75270 Paris cedex 06 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1151 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR 8253 (France)
13
ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (47-83 Boulevard de l'Hôpital 75651 Paris Cedex 13 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1127 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Sorbonne Université (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- SU - Sorbonne Université : UM75 (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
14
Polytech'Paris-UPMC (Université Pierre et Marie Curie Polytech'Paris-UPMC Boîte courrier 135 4, place Jussieu 75252 Paris Cedex 05 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
15
Laboratoire de Neuropathologie Raymond Escourolle (47-83, boulevard de l'Hôpital 75651 PARIS Cedex 13 - France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Sorbonne Université (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
16
ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (47-83 Boulevard de l'Hôpital 75651 Paris Cedex 13 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 : UM75 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1127 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Sorbonne Université (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
17
CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (GH Pitié-Salpêtrière 47, boulevard de l'Hôpital 75651 Paris cedex 13 - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U975 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
Document type :
Journal articles
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https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02437674
Contributor : Christophe Pellegrino <>
Submitted on : Monday, January 13, 2020 - 8:29:54 PM
Last modification on : Wednesday, December 9, 2020 - 10:52:17 AM
Contributor : Christophe Pellegrino <>
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Last modification on : Wednesday, December 9, 2020 - 10:52:17 AM
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Identifiers
- HAL Id : hal-02437674, version 1
- DOI : 10.1093/brain/awz377
Collections
UNIV-AMU | LNC | ICM | UNIROUEN | SORBONNE-UNIVERSITE | SU-MEDECINE | COMUE-NORMANDIE | CNRS | SU-SCIENCES | UNIV-PARIS | UP-SANTE | SU-TI
Citation
Vincent Huin, Mathieu Barbier, Armand Bottani, Johannes Alexander Lobrinus, Fabienne Clot, et al.. Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms. Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2020, 143 (1), pp.303-319. ⟨10.1093/brain/awz377⟩. ⟨hal-02437674⟩
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