Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies

K. Yauy , David Baux (1, 2) , H. Pegeot , C. van Goethem , C. Mathieu (3) , T. Guignard , R. Juntas Morales , D. Lacourt , Martin Krahn (4) , V. Lektokari , G. Bonne , Sylvie Tuffery-Giraud (2) , M. Koenig (5) , M. Cossee (2, 1)

1 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
2 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
3 IPHC - Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien
4 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
5 LULI - Laboratoire pour l'utilisation des lasers intenses

Domains: Life Sciences [q-bio]; Genetics

K. Yauy, David Baux, H. Pegeot, C. van Goethem, C. Mathieu, et al.. Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.339. ⟨10.1038/s41431-019-0404-7⟩. ⟨hal-02461436⟩