Journal articles
Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies
K. Yauy
D. Baux
1, 2
H. Pegeot
C. van Goethem
C. Mathieu
3
T. Guignard
R. Juntas Morales
D. Lacourt
Martin Krahn
4
V. Lektokari
G. Bonne
S. Tuffery-Giraud
2
M. Koenig
5
M. Cossee
2, 1
C. Mathieu 3
Author Employer institution : Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien
T. Guignard
Author
R. Juntas Morales
Author
D. Lacourt
Author
Martin Krahn 4
Author IdHAL : martin-krahn ORCID : https://orcid.org/0000-0002-1020-802X
V. Lektokari
Author
G. Bonne
Author
S. Tuffery-Giraud 2
Author
1
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
2
LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (IURC 641, avenue du doyen gaston giraud CHU montpellier 34093 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U827 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- IFR3 (France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- UM - Université de Montpellier : EA 7402 (163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellier - France)
3
IPHC - Institut Pluridisciplinaire Hubert Curien (23 rue Loess - BP 28 67037 Strasbourg Cedex - France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
- IN2P3 - Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7178 (France)
4
MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (Faculté de Médecine - Timone
27, boulevard Jean Moulin
13385 Marseille cedex 5 - France)
- AMU - Aix Marseille Université : UMR_S1251 (Aix-Marseille Université Jardins du Pharo 58 Boulevard Charles Livon 13284 Marseille cedex 7 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : UMR_S1251 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
5
LULI - Laboratoire pour l'utilisation des lasers intenses (LULI, École Polytechnique, route de Saclay 91128 Palaiseau Cedex, France LULI, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6) 3 rue Galilée 9420 Ivry-sur-Seine, France - France)
- CEA - Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives : DAM/DIF (Centre de Saclay Centre de Grenoble Centre de Cadarache etc - France)
- X - École polytechnique (École polytechnique, 91128 Palaiseau Cedex - France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7605 (France)
Document type :
Journal articles
Domain :
Complete list of metadatas
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02461436
Contributor : Valérie Gall <>
Submitted on : Thursday, January 30, 2020 - 4:34:45 PM
Last modification on : Sunday, August 2, 2020 - 5:26:11 AM
Contributor : Valérie Gall <>
Submitted on : Thursday, January 30, 2020 - 4:34:45 PM
Last modification on : Sunday, August 2, 2020 - 5:26:11 AM
Links full text
Identifiers
- HAL Id : hal-02461436, version 1
- DOI : 10.1038/s41431-019-0404-7
Collections
UNIV-AMU | X-DEP-PHYS | DRS-IPHC | IPHC | CEA | X | X-LULI | BS | UNIV-MONTPELLIER | SITE-ALSACE | MMG | SORBONNE-UNIVERSITE | SU-SCIENCES | CNRS | UNIV-PARIS-SACLAY | IN2P3
Citation
K. Yauy, D. Baux, H. Pegeot, C. van Goethem, C. Mathieu, et al.. Evaluation of missense and splicing in silico predictions tools and implementation of an efficient SNV prioritization NGS pipeline for molecular diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies. European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (1), pp.339. ⟨10.1038/s41431-019-0404-7⟩. ⟨hal-02461436⟩
Metrics
Record views