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Genetic predisposition to bilharziasis in humans: research methods and application to the study of Schistosoma mansoni infection

Abstract : Le développement des méthodes de génétique épiémiologique qui exploite l'information considérable apportée par les récentes cartes génétiques et la disponibilité croissante de gènes candidats a conduit à des avancées majeures dans l'identification des gènes humains de prédisposition à la bilharziose. Deux phénotypes ont jusqu'à présent été étudiés dans l'infection par Schistosoma mansoni : les niveaux d'infection par le parasite mesurés par le nombre d'œufs dans les selles, et la fibrose hépatique sévère causée par S. mansoni évaluée par échographie. La première étude réalisée sur des familles brésiliennes a démontré l'existence d'un gène majeur contrôlant les niveaux d'infection par S. mansoni, appelé SMl qui a été localisé dans la région chromosomique 5q31-q33. Cette région contient plusieurs gènes candidats impliqués dans la régulation de la réponse Thl/Th2, et le rôle direct de polymorphismes situés dans ces gènes est en cours d'exploration. La seconde étude conduite au Soudan a également montré la présence d'un gène majeur influençant le développement d'une fibrose hépatique sévère lors de l'infection à S. mansoni appelé SM2. Ce gène n'est pas situé dans la région 5q3lq33, mais a été localisé en 6q22-q23 très proche du gène IFNGRl codant pour le récepteur de l' Interferony, une cytokine au rôle fortement anti-fibrogénique. Ces résultats indiquent que deux loci distincts contrôlent la prédisposition humaine à la bilharziose, SMl situé en 5q31-q33 qui joue vraisemblablement un rôle dans la différenciation Thl/Th2, et SM2 en 6q22-q23 influençant la progression vers la maladie hépatique avec une implication possible dans la régulation de l'IFN- y.
Document type :
Journal articles
Complete list of metadatas

https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-01593093
Contributor : Lionel Spinelli <>
Submitted on : Thursday, December 6, 2018 - 10:09:36 AM
Last modification on : Wednesday, August 19, 2020 - 12:08:10 PM
Long-term archiving on: : Thursday, March 7, 2019 - 12:55:33 PM

File

Article 14 (2000).pdf
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Identifiers

  • HAL Id : hal-01593093, version 1

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Citation

Laurent Abel, S Marquet, Christophe Chevillard, Nasr Eldin El-Wali, Dominique Hillaire, et al.. Genetic predisposition to bilharziasis in humans: research methods and application to the study of Schistosoma mansoni infection. Journal- Societe de Biologie, Paris : Société de biologie, 2000, 194 (1), pp.15-8. ⟨hal-01593093⟩

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