Intragenic rearrangements in X-linked intellectual deficiency: Results of a-CGH in a series of 54 patients and identification of TRPC5 and KLHL15 as potential XLID genes
Cecile Mignon-Ravix
(1)
,
Pierre Cacciagli
(1)
,
Nancy Choucair
(1)
,
Cornel Popovici
(2)
,
Chantal Missirian
(3)
,
Mathieu Milh
(4)
,
André Mégarbané
(5)
,
Tiffany Busa
(1)
,
Sophie Julia
(6)
,
Nadine Girard
(7)
,
Catherine Badens
(8)
,
Sabine Sigaudy
(1)
,
Nicole Philip
(9)
,
Laurent Villard
(1)
1
GMGF -
Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
2 Cancérologie expérimentale
3 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
4 Epilepsie et ischémie cérébrale
5 Unité de génétique médicale
6 LEASP - Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps
7 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
8 Centre de référence maladie rare Thalassémie
9 Service de Génétique
2 Cancérologie expérimentale
3 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
4 Epilepsie et ischémie cérébrale
5 Unité de génétique médicale
6 LEASP - Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps
7 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
8 Centre de référence maladie rare Thalassémie
9 Service de Génétique
Cornel Popovici
- Fonction : Auteur
- PersonId : 756700
- ORCID : 0000-0001-8226-3127
- IdRef : 19231825X
André Mégarbané
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758966
- ORCID : 0000-0003-0714-2469
Tiffany Busa
- Fonction : Auteur
- PersonId : 768082
- ORCID : 0000-0003-4454-1979
Catherine Badens
- Fonction : Auteur
- PersonId : 15989
- IdHAL : catherine-badens
- ORCID : 0000-0001-9024-310X
- IdRef : 102438382
Laurent Villard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16184
- IdHAL : laurent-villard
- ORCID : 0000-0001-6657-5008
- IdRef : 112281451