Skip to Main content Skip to Navigation
New interface
Journal articles

Epileptic encephalopathy due to BRAT1 pathogenic variants: report of eight new patients

J. Piard 1 D. J. Moris-Rosendahl A. Putoux G. Delplancq C. Cabrol J. Belleville Goffeney L. Pasquier 2 E. Brischoux-Boucher B. Wollnik G. Yigit B. Albrecht G. Lesca 3, 4 Laurent Villard 5 P. Edery 3, 4 D. Sanlaville 4 N. Streichenberger 6, 7 C. Altuzarra F. L. Harms K. Kutsche L. van Maldergem 8 
1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
2 Service de génétique clinique [Rennes]
3 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
4 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
5 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
6 INMG - Institut NeuroMyoGène
7 HCL - Hospices Civils de Lyon
8 Centre de Génétique Humaine
Document type :
Journal articles
Complete list of metadata
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02461435
Contributor : Valérie Gall Connect in order to contact the contributor
Submitted on : Thursday, January 30, 2020 - 4:34:43 PM
Last modification on : Wednesday, November 9, 2022 - 1:42:09 PM

Identifiers

  • HAL Id : hal-02461435, version 1

Collections

UNIV-ST-ETIENNE | UNIV-BOURGOGNE | HCL | UNIV-RENNES1 | CNRS | UNIV-AMU | UNIV-LYON1 | MMG | UNIV-RENNES | UDL | CRNL

Citation

J. Piard, D. J. Moris-Rosendahl, A. Putoux, G. Delplancq, C. Cabrol, et al.. Epileptic encephalopathy due to BRAT1 pathogenic variants: report of eight new patients. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.263. ⟨hal-02461435⟩

Export

BibTeX TEI DC DCterms EndNote Datacite

Share

Metrics

Record views

61